小園73186说:染色体是人类遗传的基因载体,大部分遗传性不育都与染色体异常有关,如染色体断裂、缺失、倒位、易位,以及Y染色体微缺失等。通过染色体检查可以明确诊断染色体异常不孕。
廖娅萍说:染色体异常性不孕可能是父母的基因存在缺陷,从而遗传子女,也可能是生育时发生基因突变。染色体异常性不孕主要表现为孕早期胚胎停育、重复性流产。妊娠12周内约60%的流产胚染色体异常,妊娠24周后染色体异常率明显减低约为7%,说明染色体异常所致的自然流产是人类进化中自然选择的一种方式。放射线、药物、病原体、病毒等所致受精卵、胚胎染色体缺失、断裂、环化或易位等会导致的。
周萍说:克氏综合征是一种先天性疾病,是染色体异常引起的。简称中文为“克氏综合症”,正常男子染色体核型为46,XY,女子为46,XX。如果男子染色体核型中X增多,就会引起这种病,最常见的是47,XXY。本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。
石大鹏说:克氏综合征本病患者的睾丸小而硬,组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子发生,使雌二醇增高,雌二醇/睾酮比值上升,从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。在出生时和儿童期与正常人没有什么差别,只是到了青春期,才显露出一些病态外观是男性,但睾丸小,阴茎可有一定程度的发育,但也较正常人小。
是阿清说:克氏综合症的患者是可以结婚的,但是这一部分病人由于存在有先天遗传缺陷,可能无法正常的生成精子,所以会影响男方的生育能力。有极少数病人通过补充雄性激素治疗之后,有可能可以生成少量的有活力的精子用于试管婴儿辅助生育,但多数病人还是需要通过领养小孩来养育后代的。
孙曙光说:长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。
单春霞说:克氏综合征的特点是儿童时期有许多异常,青春期和成年期逐渐异常,小睾丸,大约一半乳房显示女性发育,男性次要性征发育异常,身材较高,四肢纤细,肩膀狭窄,骨盆与女性相似,皮下脂肪,肌肉发育不良,肥胖倾向,嗓音消瘦。大多数患者有阴茎勃起,有些可以射精,但精液中没有精子。很少有患者有尿道下裂或隐睾。
罗丽莉说:导致唇裂的原因尚未明确,可能与女性怀孕早期体内缺乏维生素A,维生素B2、B6以及怀孕期间受到感染、孕期吸烟饮酒等因素有关,母亲本身患有癫痫疾病会导致胎儿患有唇腭裂的风险提高。
李丽玮说:一般认为,进行唇裂整复术最合适的年龄为3~6个月,体重达5~6Kg以上。早期进行手术,可以尽早地恢复上唇的正常功能和外形,并可使瘢痕组织减少到最小程度。
李伟说:单纯乙肝病毒携带不能确定是否有传染性,需要检查乙肝五项看看,如果检查乙肝五项,只有乙肝表面抗原阳性,传染性不大,如果检查是小三阳或者大三阳,具有一定的传染性。平时不要与其共用餐具。
周萍说:克氏综合征本病患者的睾丸小而硬,组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子发生,使雌二醇增高,雌二醇/睾酮比值上升,从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。在出生时和儿童期与正常人没有什么差别,只是到了青春期,才显露出一些病态外观是男性,但睾丸小,阴茎可有一定程度的发育,但也较正常人小。
董丽霞说:克氏综合症的患者是可以结婚的,但是这一部分病人由于存在有先天遗传缺陷,可能无法正常的生成精子,所以会影响男方的生育能力。有极少数病人通过补充雄性激素治疗之后,有可能可以生成少量的有活力的精子用于试管婴儿辅助生育,但多数病人还是需要通过领养小孩来养育后代的。