练晓勤说:染色体变异可以导致人类疾病的发生。发生的主要原因是染色体缺失、增添、易位或倒位,具体包括:1、物理因素。人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。2、化学因素。人日常生活中接触到各种化学物质,通过饮食、呼吸或皮肤接触等进入人体,而引起染色体畸变。3、生物因素。当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。4、母龄效应。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。5、遗传因素。染色体异可以表现为家族性倾向,染色体畸变与遗传有关。6、自身免疫性疾病。自身免疫性疾病也会影响染色体不分离。
陈亚说:能不能做试管避免,具体要看是染色体的什么问题,是否可以做三代试管婴儿治疗,部分染色体问题是可以通过三代试管婴儿进行基因筛查治疗达到优生优育的效果。
陈华说:染色体变异是指广泛存在于正常人群中的各种染色体微小变异,如结构和带纹色彩强度的差异。会导致人的基因表达异常和机体发育异常,进而引发多种疾病。染色体异常的种类非常多。
徐静说:导致染色体变异的因素有很多,比如遗传因素,母亲年龄和自身免疫性疾病,甚至包括各种辐射化学物质,病毒等方式都可能引起染色体变异,除此之外胎儿自身发育过程中,或者是有家族遗传等也会引起染色体的变异,建议最好做一个详细的检查,好了解到底是哪种原因所导致的染色体变异,从而预防和治疗。
田亚静说:可以在怀孕14周到20周之间去做染色体的检查,一般高龄产妇或者是做唐氏筛查结果为高风险和临界风险的孕妇,是需要做染色体检查的。可以选择做无创DNA或者是羊水穿刺,两者相比较,羊水穿刺的结果更准确,但是风险比无创DNA风险高一点。羊水穿刺主要是在羊膜囊里面抽取一些羊水进行检查,通过羊水细胞能够检查出胎儿是否存在染色体异常的问题。
陈慧军说:染色体异常不能治好,染色体异常是由于基因突变导致的,如果在孕期检查出胎儿有异常,需要选择终止妊娠。而且染色体异常是很容易遗传给下一代的,如果发现有此问题,最好选择做第三代试管婴儿,能够有效的排除异常的染色体,选择健康的胚胎移植,从而生育健康的宝宝。
王艳说:染色体异常可引起不育、流产、死胎、新生几死亡、生育畸形和智力低等,夫妻双方有染色体异常的情况,对胚胎有直接影响,是不建议自然怀孕的。但是也可以做第三代试管婴儿,通过染色体筛查的技术,选取健康的胚胎进行移植,这样就能避免染色体异常的问题,实现父母生育健康宝贝的愿望。
黄文蓉说:胎儿染色体异常一般分为染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目异常最常见的是21三体,还有18三体、13三体等等一些特殊情况,原因多半是受精卵形成、染色体在重组排列的过程中发生异常。染色体结构的异常多指染色体移位或者是某一段的缺失、重复。染色体结构异常没有特别的影响,但是染色体数目异常一般会产生严重的后果。这些染色体异常通过孕中期的生化筛查、无创DNA筛查或者羊水穿刺检查,可以明确诊断做出处理。
梁海燕说:当孕妇的染色体出现异常的时候,可能将异常的染色体遗传给胎儿造成畸形。由于染色体出现异常的种类比较多,所以引起的疾病也有差异。如果是18或者21号染色体出现异常,在临床上就被称为18-三体综合症或者21-三体综合症,就容易出现各种综合症,智力比正常的孩子低下,且容易出现身材短小,以及面部畸形。
施蔚虹说:染色体异常主要看是哪条染色体异常,因为染色体是分很多条的,有些染色体并不会影响到生小孩,也并不会导致小孩儿有异常的现象,而个别染色体有异常的话,是对孩子有很大的影响的,所以具体能不能要,是需要经过详细的检查才能够确定的。
马风芹说:染色体结构易位,颠倒,增添,缺失和染色体数量变化统称染色体变异。一旦染色发生问题,它所影响到的通常不是人体健康的某一个方面,而是全面影响到人体的许多脏器和组织结构,造成多样的功能损害。染色体上一个小小片段的异常,就足以造成严重的后果。可见,拥有一套正常的染色体对于我们是多么重要。
万贵平说:染色体异常会导致胎儿出现先天性畸形,对胎儿的身材、相貌、大脑发育、精神情况都会出现影响,对于患儿和家庭来说都是致命的打击。染色体异常常会发生唐氏综合征或者爱德华氏综合征。一般胎儿染色体异常,会使胎儿发生异常,最好去医院做详细的检查,了解胎儿的发育情况,必要时尽快终止妊娠。