染色体核型分析报告怎么看?染色体核型分析经常被称为染色体检查。染色体检查是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是将生物个体中所有的染色体排序、配对及分析的过程,是为了提供全基因组“快照”的分析方法。
染色体核型分析作为一种技术,传统上主要是观察染色体形态。近年来,产生了荧光原位杂交技术。荧光原位杂交技术是将荧光素标记的探针,进行染色体核型特定位点的标记和检测。通过荧光原位杂交技术可以精确地检测染色体上DNA链中,单个碱基的突变。荧光原位杂交技术大大提高了染色体核型分析的精度。
染色体核型报告附有完整的核型描述和图像。其中,染色体核型报告最重要的是看懂“染色体核型”中的结果。另外,染色体核型分析报告中最重要的是染色体核型结论。
1、正常染色体核型
男性正常染色体核型为:46, XY; 女性正常染色体核型为:46, XX 。如果染色体报告显示了以上两种核型结论,且被测者性别与染色体核型相符,那么,此时的染色体就是完全正常的。
2、染色体变异
染色体变异也经常被称为染色体多态性。染色体变异被分成很多种,其中,异染色质长度和位置变异是常见的,另外还有随体与随体柄区域的变异。
虽然染色体变异外观上和正常核型存在差异,但是染色体变异并没有实际的临床意义。染色体变异对个人健康无害,可以被看成正常的染色体。并且,染色体变异不会影响生育后代。
染色体变异的形式有很多。其中,判断染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是看染色体核型分析报告的结果说明上是否有“染色体多态性”结论。如果结论显示染色体核型属于“多态性”,那么表示染色体正常。