常见的孕期检查就有唐氏筛查、羊水穿刺、无创DNA检查等，相较于现在运用比较多的无创DNA检查，传统的血清学唐氏筛查检查的假阳率和漏诊率都比较高，甚至部分唐氏筛查出高危的女性在做完羊水穿刺后又确定胎儿是健康的状态。到底无创DNA检查和羊水穿刺手术有哪些区别，二者分别又有哪些优势所在？
羊水穿刺检查是指医生在B超的全程监测下，使用15cm左右的细针经过腹壁穿刺抽取一定的羊水后，培养羊水细胞，进而在显微镜下分析胎儿染色体核型，全面的了解到胎儿染色体的数目、结构是否有异常现象。羊水穿刺是一种有创性检查，因此会有一定的几率会导致胎儿流产的风险。
无创DNA检查，准确来说应该是母血胎儿游离DNA常见费整倍体检测，是通过收取孕妇的静脉血后，提取母血中少量的胎儿DNA，然后利用专项技术检测胎儿是否会患有21号染色体三体综合征、18号染色体三体综合征、13号染色体三体综合征，也就是有没有患上染色体数量异常的风险。无创DNA检查在近两年来的多种医院用于临床实验，由于具有没有创口的优点，深受越来越多孕妇的喜爱。
二者区别在于羊水穿刺检查属于介入性诊断的方法，流产的风险会比其他检查方法高0.5%-1%左右。而无创DNA检查比羊水穿刺手术更安全、准确、早期的优点，具体体现在：
1、无创，相比于羊水穿刺检查要穿过孕妇的腹壁抽取20ml的羊水来说，无创DNA检查只需要抽取5mL母体外周血，通过新一代高通量测序技术，结合生物信息对胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率进行分析，因此无创DNA检查相较于羊水穿刺来说具有无创性的优点。
2、安全，相较于羊水穿刺等介入性诊断，无创DNA检查能够有效避免胎儿发生宫内感染甚至是流产的现象，能够有效保证母婴的安全。从这一方面来说，无创DNA具有安全的优点。
3、早期，羊水穿刺的最佳时间是在妊娠的16-20周左右，而无创DNA检查能够在怀孕的12周就可以开始进行，对于部分孕期检查来说检查结果是比较早的，也能更及时的作出相应的对策。
4、准确，无创DNA采用的是新一代的测序技术，它的准确率能达到99%以上，经过测试，如果在怀孕的12-24周内进行无创DNA检查，准确率甚至还能达到99.7%，比起只有60%-70%左右的唐氏筛查方法，准确率会较高。
目前无创DNA检查有不小优势，但现阶段的无创DNA技术尚不能完全取代羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血等有创性产前诊断技术。简单来说，羊水穿刺胎儿染色体检查是一种诊断技术，而无创DNA是一种高精准性的筛查技术，所能提供的胎儿染色体信息十分有限，因此并不能完全取代羊水穿刺检查。
