孕妇一定要定期做产前检查项目,不仅是为了确保胎儿的具体情况,也会影响到孕妇的身体健康。产前检查的项目很多,唐氏筛查只是其中之一。该检测项目是为了确定您的宝宝是否患有唐氏综合症。那么,什么是唐氏综合症?这也是很多新手妈妈比较关心的问题。
唐氏综合症,也称为先天性无知或唐氏综合症,是由染色体异常(21号染色体异常)引起的21号染色体三体。 60%的儿童在胎儿早期流产,幸存者有明显的智力低下、特殊五官、生长发育障碍、多发畸形。
21号染色体三体(唐氏综合症)有哪些症状?
1、孩子眼距较宽、鼻基低、眼裂小、眼斜、上皮角、外耳小、舌头肥厚、经常突出口外、流口水等明显的特殊面部体征。身材矮小,头围比正常人小,头前后径短,后脑勺扁平。脖子短,皮肤松弛。骨龄往往滞后于年龄、出牙和经常错位,头发又薄又软。
前脑室关闭较晚,上枕中线可能有第三脑室。四肢短、韧带松弛会导致关节过度屈曲,手指变钝和小指跖骨发育不良,导致小指向内弯曲,指骨短,手掌的三叉戟通常穿透掌纹,凉鞋脚,约半数的儿童的大脚趾球皮肤呈弓形。
2、经常嗜睡和饮食失调,智力低下的表现随着年龄的增长越来越明显,智商25-50,运动发育和性发育迟缓。
3、男性唐氏的婴儿长到青春期,也不能生育。患有唐氏综合症的女孩长大后有可能会来月经,甚至还可以生育。
4、儿童常伴有先天性心脏病等畸形,由于免疫功能低下,容易受到各种感染,白血病的发病率比正常人高10-30倍。如果他们活到成年,通常会在30 岁以后出现阿尔茨海默病的症状。
唐氏综合症的症状有很多种,比如,胎儿的外貌明显畸形,吞咽比较困难,智力发育很低。在30 岁后,经常会出现阿尔茨海默病的症状,给家庭带来极大的影响。因此,最好还是做一个全面的孕期检查,及时预防。