正常情况下，人类有46条23对染色体，在21、18、13三体中，胎儿的21、18、13号染色体的数量比正常的两条染色体多，多一个是XX，就称为三体性。其中以21号染色体三体最为常见，21号染色体三体也被称为是唐氏综合症。那么，21号染色体三体具体是什么?有哪些诊断的方法？
唐氏综合症是一种由体内染色体异常引起的疾病，大约60%的孩子在胎儿早期就经历过流产，即使活下来也会出现明显的智力低下症状，会出现面部和发育障碍，多发畸形。
各个年龄段的孕妇更容易生出染色体异常的婴儿，但随着孕妇年龄的增长，染色体异常的频率显着增加。比如25岁以下孕妇染色体异常的发生率为1：1185，时间比35岁高1分335秒，所以35岁以上孕妇更需要进行染色体检查。特别是唐氏筛查，是检验21号染色体三体最为常见的一种方法。
唐氏筛查是一项可行性测试。大约1/10的孕妇被归类为高危人群，高危人群中，12/100为唐氏综合症患儿，即12/1000的几率为患有唐氏综合症的患儿。当验血筛查值在1/270或更高，就被认为是高危人群，正常值约为1/700，国际标准是1/270。唐氏筛查值为修正值。影响唐氏筛查值的主要因素有孕妇的年龄、体重、孕周、胎儿分泌的胎儿蛋白质、胎盘分泌的人绒毛膜激素、药物因素和遗传因素。如果在保胎期间食用不恰当的食物，人体绒毛膜激素可能会超过正常水平，从而影响唐筛的筛查值。
为确定胎儿是否为唐氏儿，有诊断胎儿染色体及代谢遗传病的羊水穿刺术、胎儿细胞核型分析、酶学检查等，其中可以说是无创产前检查之一。是直接从孕妇的外周血中提取胎儿的DNA，判断孩子是否患有唐氏综合症。
羊水穿刺术：提取羊水，培养从胎儿羊水中脱落的细胞，检查细胞染色体（检查胎儿21条染色体），准确率100%。但是会有一定的感染的可能性，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）
在产前筛查时，由于筛查的统计风险，孕妇需要提供更详细的个人信息，例如出生日期、末次月经、体重、是否为胰岛素依赖型糖尿病、双胞胎、是否吸烟、异常妊娠史。
