当前已发现的染色体疾病就有300多种，而大部分不孕不育家庭可能因为染色体疾病二导致无法生育。染色体疾病是指因为染色体的数目和结构发生异常，从而导致的疾病现象。为了避免这种染色体疾病的出现，一般是以预防和排查为主，排查方面主要是指染色体核型分析，那么为什么一定要做细胞染色体核型分析？
染色体核型分析是指以细胞分裂中的染色体作为观察的对象，根据染色体的整体发展比例、形态特征等，用特殊的染料进行染色，并利用显微镜进行分析辨别染色体是否呈现出正常的状态。
在临床医学上的数据显示，大约在每200个新生儿中就会出现1例染色体异常的情况，而有近一半的自然流产都是因为胎儿的染色体异常情况出现，而有近2%的精子和20%的卵子都会出现染色体异常的情况，所以在孕前做染色体核型分析十分有必要，通过细胞染色体核型分析是完全能观察到染色体数量、结构是否有异常的重要标准。同时多种类型的白血病细胞内也会有异常的染色体核型存在，做细胞染色体核型分析能够很好的对这些疾病进行初步的筛查。
目前干细胞研究和临床应用越来越广泛，干细胞移植、诱导性多功能干细胞等相关应用方面，做细胞染色体核型分析也有一定的必要，能够充分保证干细胞的质量，从而避免出现可能会出现的问题。?
在科学研究领域，细胞染色体核型分一般应用在以细胞为研究基础和对象的生命科学和医学研究领域上，可以精准地判断细胞是否出现任何的变异或者是功能上出现异常。在当前，多数的实验室都会使用细胞染色体核型分析，发现各种肿瘤来源的，因此实验室对使用的细胞系进行染色体核型分析，还能保障实验结果的可重复性。
总之，细胞染色体核型分析在临床医学上和科学研究领域都有其存在的必要性，而且还是一种避免遗传性基因疾病的手段。细胞染色体核型分析的广泛应用也造福了大部分不孕不育人群，比如患有遗传性基因疾病的人群，就能够通过第三代试管婴儿进行辅助生殖，避免下一代患上遗传性基因疾病，实现优生优育。
