脆性染色体综合症是一种X连锁的不完全外显性遗传病，因细胞中的X染色体末端在特殊介质中受诱变剂作用后可出现断裂等脆性部位而得名。脆性染色体综合症是一种遗传病。其主要症状为中重度智力低下、耳聋、语言障碍和癫痫等问题。所以很多准妈妈会问，产前筛查脆性x染色体综合症有必要吗？哪些人需要做这项检查？
脆性x染色体综合症产前筛查有必要做吗
脆性x染色体综合症产前筛查有必要做，这样可以尽量避免后代出现问题。脆性x染色体综合症可以通过核型分析进行诊断。根据临床资料研究，女性携带脆性x染色体综合症基因的概率高达151： 1。只是因为他们是携带者，所以表面上看起来并不太反常。准妈妈可能不知道自己是携带者，把脆性x染色体综合症基因遗传给下一代。
从遗传学和数据来看，男婴患脆性x染色体综合症的概率较大，约70%的携带者可能在不知情的情况下遗传给下一代。这个时候男胎会有50%的概率生病，女胎会有50%的概率是携带者（假设父亲正常）。
这意味着男婴更容易成为脆性x染色体综合症患者，脆性x染色体综合症作为精神发育迟滞和自闭症的主要遗传形式，是遗传性自闭症和先天性精神发育迟滞的常见病因。男性患自闭症的比例是女性的三到四倍。
目前，脆性x染色体综合症筛查（包括母体Y染色体基因检测）是唯一可以提前分析婴儿自闭症倾向的基因检测方法。因此，提前抽血检查，了解胎儿脆性X染色体的风险，可以帮助父母更早知道孩子患自闭症的倾向。
除了准妈妈，有以下症状的人也可以做基因检测
1、智力低下、发育迟缓、性格孤、巨睾丸、学习障碍、自闭症、癫痫等症状的患者。
2、不明原因智力迟钝的人。
3、卵巢早衰、不孕和绝经早的妇女。尤其是与促卵激素升高有关的生育问题女性，其亲属有未确诊的智力低下。
4、男性或女性有不明原因的迟发性故意震颤和小脑性共济失调，特别是有不明原因的精神发育迟滞家族史。
脆性x染色体综合症高危患者一定要及时去医院进行基因检测，通过基因检测可以尽早发现脆性x染色体综合症的问题，及早进行治疗。脆性x染色体综合症目前并没有有效的治疗措施，但可以通过一些方法来缓解症状，减轻对身体的影响。
