脆性x染色体综合症是遗传性精神发育迟滞最常见的疾病之一,其致病原因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的延伸突变,并且几乎不可治愈。那么,脆性x染色体综合症的遗传概率有多大呢?脆性x染色体综合症能做试管婴儿吗?
脆性x染色体综合症的遗传概率
夫妻双方中,如果男的是脆性x染色体综合症患者,女的正常,他们所生的孩子中,儿子全部正常,女儿全部患病;如果女性是脆性x染色体综合症患者,男性正常,那么他们1/2的孩子是正常的,1/2是脆性x染色体综合症患者。
脆性x染色体综合症为X连锁显性遗传,X连锁显性遗传的特点如下:
1、人群中女性患者是男性患者的两倍,女性患者的病情往往较轻;
2、患者的父母中肯定有一方患有脆性x染色体综合症;
3、配偶正常的男性患者的女儿都是患者,儿子都正常;
4、配偶正常的女性脆性x染色体综合症患者(杂合子)的子女,有50%的可能患病;
5、脆性x染色体综合症的遗传方法与常染色体显性遗传一致,可能会出现家族性遗传的症状。
脆性x染色体综合症能做试管婴儿吗
脆性x染色体综合症是一种X连锁显性遗传病,可以通过第三代试管婴儿来避免。在第三代试管婴儿中使用基因筛查可以及时检测胚胎中的X连锁遗传疾病,并选择健康的胚胎进行移植。
通过基因可以筛查1000多种单基因遗传病,包括地中海贫血、多囊肾、遗传性肿瘤疾病、脆性x染色体综合症等多种疾病。选择健康的胚胎植入体内,让后代不再受遗传病困扰。
一般来说,脆性x染色体综合症患者或携带者可以通过第三代试管婴儿,对有遗传风险的患者的胚胎进行基因检测和基因分析。因此脆性x染色体综合症患者不要担心生育,一旦发现患病就需要及时就医,并在医生的指导下,选择第三代试管婴儿等技术进行生育。