镰状细胞性贫血的发病率为100,000 人中有8 人,是一种比较严重的遗传性疾病,会导致慢性溶血性贫血、血管闭塞性疼痛、急性疼痛等多种症状出现。严重的情况还有可能会威胁到正常的生命安全。所以一定要早检查、早治疗。那么,镰刀型细胞贫血病要怎么检查,又要如何治疗好?
镰刀型细胞贫血病怎么检查?
1、外周血检查。如果病人的病情比较严重,血红蛋白可能会比以前低。然而,人的白细胞和血小板通常是正常的,网织红细胞可能会升高。血涂片可见多色和嗜碱性点状细胞。如果发现靶向或有核红细胞,患者更有可能患有镰状细胞性贫血。
2、核磁共振。该检测方法可以有效监测骨髓组织和病变的侵袭程度和严重程度。如果红骨髓代替黄骨髓,病变部位的骨髓信号会呈现出与周围其他肌肉组织相似的低或中等信号。
3、骨髓。通过该检查可以清楚地观察到代偿性增生,这会导致由于叶酸缺乏导致的细胞变化,如果发生感染也可能导致红细胞发育不全或再生障碍性贫血的骨髓症状。
镰状细胞性贫血怎么治疗?
1、对症治疗。由于目前还没有有效治疗镰状细胞性贫血的好方法,所以至少可以开始对症治疗,以减轻患者的症状,减轻患者的痛苦。首先,患者应预防感染,补充足够的平时营养,避免缺氧或脱水,幼儿可以通过接种疫苗或输血进行治疗。
2、用药。如果病人有疼痛,可以用羟基脲治疗。羟基脲通过减少镰状细胞血红蛋白的聚合过程来缓解一些疼痛。促红细胞生成素可用于缓解疼痛,吸氧可用于帮助缺氧的人。如果患者需要使用血管扩张剂,也是使用叶酸帮助患者改善血管内皮功能。
3、手术治疗。16岁以下的患者可以进行造血干细胞移植,或胎儿干细胞移植,但16岁以上的患者不建议移植,因为风险很高,容易死亡。
镰状细胞性贫血是一种非常严重的疾病,如果患者身体状况不佳且无法得到有效治疗,通常由于感染、肾功能衰竭或30 岁之前的肺部问题,死亡率很高。怀孕会使病情变得更糟,让生孩子变得更加困难。因此,一旦发现, 应尽早开始治疗,以达到最大程度的缓解和提高生活质量。