镰刀型细胞贫血症是一种遗传性红细胞疾病。患病后,由于没有足够的健康红细胞将氧气输送到全身,会对患者的健康产生很大的影响。很多人就想知道,镰刀型细胞贫血症的症状是什么?镰刀型细胞贫血症需要做哪些检查?本文就带大家详细了解一下。
镰刀型细胞贫血症的症状是什么?
镰刀型细胞贫血症的一些相关症状通常出现在5个月左右,症状因人而异,随时间而变化。体征和症状可能包括:
1.贫血:镰状细胞容易分裂死亡,导致红细胞减少。红细胞通常存活120天左右,然后需要更换,但镰状细胞通常在10~20天内死亡,导致红细胞不足(贫血)。如果红细胞不足,身体得不到足够的氧气,容易导致疲劳。
2.疼痛发作:周期性疼痛发作,又称疼痛危象,是镰刀型细胞贫血症的主要症状。当镰状细胞阻塞血液通过微小血管流向胸、腹、关节时,就会产生疼痛,甚至骨痛。一些患有镰刀型细胞贫血症的青少年和成人也会经历由骨和关节损伤、溃疡和其他原因引起的慢性疼痛。
3.手脚肿胀:镰状红细胞会阻碍血液流向手脚,从而引起肿胀。
4.频繁感染:镰状细胞可能会损害脾脏,使人更容易感染。
5.发育迟缓或青春期延迟:红细胞为身体提供生长所需的氧气和营养。健康红细胞的缺乏可能导致婴儿和儿童发育迟缓和青春期延迟。
6.视力问题:向眼睛供血的微小血管可能会被镰状细胞堵塞,这可能会损害视网膜,导致视力问题。视网膜是眼睛中处理视觉图像的部分。
镰刀型细胞贫血症应该做哪些检查?
1.血常规检查:通过血常规检查,可以发现镰刀型细胞贫血症患者都有不同程度的贫血。血常规检查虽然很简单,但是在镰刀型细胞贫血症的诊断和评估过程中是非常重要的检查。
2.血红蛋白分析:这项检查是为了确定是否有血红蛋白S,因为血红蛋白S是血红蛋白薄膜变异的关键,所以诊断镰刀型细胞贫血症需要血红蛋白分析。
3.磁共振成像:因为镰刀型细胞贫血症患者的骨组织也会有病变,MRI可以有效观察骨相关组织是否有病变,以及病变的范围和严重程度,所以MRI也是诊断镰刀型细胞贫血症不可忽视的检查。
4.亚硫酸氢钠体外镰刀试验:这项检查主要是在血液中加入2%的焦亚硫酸钠或1%的亚硝酸钠制成湿片,观察湿片中镰状细胞的数量。
镰刀型细胞贫血症是一种非常严重的疾病,其存活率非常低。只有14%左右的患者可能存活到成年,其中大部分会在30岁之前死亡。常见的死亡原因有很多,如感染、心力衰竭、猝死、休克等。因此女性一定注意孕前检查,尽量避免降低这种疾病的发病率。