克兰费尔特综合征又被称作是先天性曲细精管发育不全综合征,主要是因为男性的染色体中多了一条女性的染色体,也就是说男性患者的染色体呈现出47,XXY的形状,这是一种比较常见的染色体数目异常引起的染色体疾病。那么克兰费尔特综合征有什么明显的症状表现?
实际上,克兰费尔特综合征主要是因为父母的生殖细胞在减数分裂过程中的一种不分离现象,可以分为典型的克兰费尔特综合征和非典型的克兰费尔特综合征:
典型的克兰费尔特综合征,一般占所有克兰费尔特综合征中的80%,发病通常是在患者青春发育期,在青春发育期前,由于缺乏一定的症状,也不容易被及时发现,只有在青春发育期才会有比较典型的症状:
1、克兰费尔特综合征男性患者会出现第二性征发育不良,比如说男性会出现睾丸小而硬,甚至患者的阴茎体积也只是正常男性的1/3或者说患者的阴茎长度普遍小于2cm。然而大约一半的男性都会出现乳房女性化,而且性功能有一定的障碍,甚至体毛也较正常男性来说少,阴毛也会像女性一样分布的。
2、典型的克兰费尔特综合征患者还会出现身材畸形,通常情况下的克兰费尔特综合征患者会出现身材较常人来说比较奇特,甚至还会出现患者的下半身生长速度大于上半身和躯干,因而下半身长于上半身。
3、克兰费尔特综合征患者会有智力、精神上异常现象,而有一部分患者还会出现中度智力发育障碍、精神异常或者还会出现精神分裂症的倾向。
4、典型的克兰费尔特综合征患者还会出现其他疾病,比如有肺部上疾病,静脉曲张、糖尿病、心脏疾病等。
非典型克兰费尔特综合征,患者在出现典型的克兰费尔特综合征症状的同时,还会出现比较严重的智力和躯体障碍,占所有克兰费尔特综合征患者中的20%。
克兰费尔特综合征是一种比较常见的染色体数目异常的综合征,主要会随着母亲年龄越大、染色体发生不分离现象的概率也就越大。另外,接触某些化学物质、过度饮酒也会导致染色体异常,从而增加患上克兰费尔特综合征的概率。