克兰费尔特综合征也称先天性曲细精管发育不全综合征，是一种比较常见的性染色体异常的畸形遗传性疾病，克兰费尔特综合征主要是由于父母双方的生殖细胞在减数分裂过程中，性染色体不分离的情况。到底什么是克兰费尔特综合征？
克兰费尔特综合征最常见的临床表现有，患者在儿童时期并没有任何异常，通常会在青春期或者是成年期出现异常。克兰费尔特综合征患者的体型比较高，而下肢比较细长、皮肤细嫩、体毛较少等症状表现。大概有一半的患者还会出现两侧乳房增大，外生殖器虽然会表现出男性特征，但是阴茎相对于正常男性来说更加短小，而且两侧的睾丸会明显缩小，一般会小于3cm，表现出性功能比较差。克兰费尔特综合征患者还会出现智力发育略低、不育等症状。
男性不育的群体中，大约有20%的患者患上克兰费尔特综合征。据统计，每出生1000个男婴中，就会有一个男婴会患上克兰费尔特综合征，正常情况下的男性染色体的典型核型是47，XY。但是克兰费尔特综合征患者的染色体会比正常男性的染色体多一条X染色体，也就会表现出47，XXY。所以克兰费尔特综合征也是一种比较常见的因为染色体数目发生异常引起的一种异常综合征。
多一条X染色体且无生育能力的克兰费尔特综合征男性患者即使进行了一定的治疗，也无法生育下一代。克兰费尔特综合征患者会因为多出一条X染色体，从而影响睾丸的正常发育，导致男性的雄性激素分泌不足，性欲低下。大多数患者都会因为在结婚后2-3年，因一直不育或者是阴茎勃起困难到医院就诊才发现，其实早在青春期的时候，克兰费尔特综合征患者就和普通男性有一定的区别。比如说会出现胆子小、声音高而尖，甚至还会有比较明显的症状，导致部分男性还会出现自卑心理。
对于克兰费尔特综合征患者，临床上一般建议在进入青春期后开始补充睾酮，能够有效促进男性第二性征的发育，改善患者的性功能。但即使是这样，克兰费尔特综合征患者必须终生补充雄性激素，且无法自然生育，只能通过试管婴儿和一系列辅助生育手段进行。
