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常见的常染色体显性遗传病有哪些

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2021-06-11

  染色体疾病是导致不孕不育的重要原因之一。一般情况下,染色体疾病是可以分为常染色体疾病和性染色体疾病的。而常染色体遗传病又可分为显性遗传病和隐性遗传病。那么,常见的常染色体显性遗传病有哪些呢?

常见的常染色体显性遗传病有哪些

  1、家族性高脂蛋白血症:高脂蛋白血症有两种类型:原发性和继发性。大多数原发性患者是遗传性的。高脂蛋白血症可分为五种生化类型,其中Ⅱ型和Ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最为密切。

  2、马尔芬氏综合征:马尔芬氏综合征也叫蜘蛛指症。患者一般是在儿童少年期发病,也有些患者是在青春期或成年的早、晚期发病。

常染色体显性遗传病有哪些

  3、威尔逊氏综合征:威尔逊综合征基因携带者在10岁前发育正常,10岁至20岁之间常有突发性发作,脑中枢变性,肝细胞被纤维组织替代,导致肝硬化、角膜中间色环、眼球震颤、肌强直、尿中含有大量末端二羧基氨基酸的肽和氨基酸残基。它是由患者体内铜代谢紊乱引起的基因突变所致。

常见的常染色体显性遗传病有哪些情况

  4、亨丁顿氏舞蹈病:亨丁顿氏舞蹈病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病,完全符合孟德尔遗传。发病时,最初表现为情绪波动,其次为舞蹈动作、癫痫发作、身心衰退、进行性痴呆。他们通常在症状出现后4-20年内死亡。

  5、结肠息肉:结肠息肉具有明显的家族遗传倾向。患者最早可在20岁时发生恶性转化。结肠上有大小不一的肉瘤,可引起胃肠道出血和腹泻。息肉恶变的可能性很高,需要进行结肠切除术。

常染色体显性遗传病都有哪些情况

  6、阵发性心动过速:阵发性心动过速有明显的家族史,可遗传数代。阵发性心动过速可以发生在任何年龄。病理学主要是器质性的,但也纯粹是功能性的。

  7、体质性低血压:体格性低血压患者在弱者中比女性更常见。多数患者无意识症状,少数有疲劳、健忘、头晕、头痛等症状。这些症状通常是由一些疾病或营养不良引起的。

  8、椭圆形红细胞增多症:在儿童和青少年中,卵圆形红细胞增多症患者大多无症状,但有不同程度的溶血,包括严重溶血伴再生障碍危象和脾肿大。

  这些都是常见的常染色体显性遗传病,这些患者要慎重考虑结婚生子的事情。这些患者如果想要怀孕,建议选择第三代试管婴儿


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