染色体是遗传基因的承载体。但是染色体可能会受到外界因素的影响，从而出现染色体异常的情况。染色体变异就是染色体异常的表现之一。一般情况下染色体变异可以分为四种类型：分别是缺失、重复、易位（两条染色体之间）、倒位（同一条染色体之间）。具体如下：
一、缺失：缺失是指染色体的某一部分及其基因一起丢失，导致变异的现象。如果缺失的片段是染色体臂的外段，则称为顶端缺失；如果是染色体臂的中间部分，则称为中间缺失。纯合子缺失可能导致死亡或表型异常。缺失的遗传效应因缺失片段的大小和细胞的发育阶段而异。在个体发育中，缺失发生得越早，影响就越大。缺失片段越大，对个体的影响越严重。病情越严重，造成的死亡越多，对个体生存能力的影响越小。
二、重复：在染色体上添加相同的片段会引起变异，这称为重复。它可以分为顺序重复和反向重复。前者意味着一个片段在染色体上以正常顺序重复，而后者意味着染色体上一个片段的正常顺序被颠倒。染色体重复的遗传效应小于染色体缺失的遗传效应。但是，如果重复部分过大，也会影响个体的生命力，甚至造成个体死亡。
三、易位：易位是指染色体的一个片段转移到另一个非同源染色体上，导致变异的现象。如果两条非同源染色体相互交换片段，则称为相互易位，这种情况更为常见。反易位的遗传效应主要是产生一些异常配子，降低配子的育性或产生遗传病的后代。
易位的直接后果是改变原来的连锁群。一些易位杂合子产生的配子含有重复或缺失的染色体，导致部分不育或半不育。例如，慢性粒细胞白血病是由人类22号染色体和14号染色体易位引起的，易位在生物进化中起着重要作用。
四、倒位：倒位时染色体内部片段的出现该区域的原始基因序列发生了逆转。倒位区仅涉及染色体的一条臂，称为5261臂内倒位；包括着丝粒在内的两臂称为臂倒位。倒位的遗传4102效应首先改变了倒位区内外基因的连锁，同时也改变了正常基因的表达。当倒位杂合子相遇时，会形成特征性的倒位环，导致部分不育，降低连锁基因的重组率。
人体如果出现染色体异位的情况，也要及时地去医院进行相关的检查。存在染色体异位问题的夫妻如果想要生育，就更要重视优生优育的检查，第三代试管婴儿可以进行基因筛查，避免遗传给下一代。
