多基因遗传病是通过两对或两对以上致病基因积累遗传信息而引起的遗传病，其遗传效应受环境因素影响较大。不同的遗传病有不同的特点，多基因遗传病作为一个大类的遗传病也有其特点，主要为两个方面。
一、家族聚集现象
1、家族聚集性发病率很低，但发病率远低于1/2～1/4。父母和子女的发病率与兄弟姐妹相似。因此与常染色体隐性遗传不一致。
2、在遗传率大于60%的多基因疾病中，患者一级亲属（拥有相同1/2基因的同一亲属，如父母、子女、兄弟姐妹，即一级亲属）的发病率接近群体发病率的平方根。例如，唇裂这种情况有1.7/1000的发病率，其遗传率就是为76%，患者一级亲属发病率4%的发病率，就很接近0.0017的平方根了。
3、随着相对水平的降低，亲属患病风险率显著降低。如唇裂的发病率在一级亲属中为4%，二级亲属（叔叔、叔叔、叔叔、婶婶）为0.7%，三级亲属（表亲、表亲、表亲、表亲等）仅为0.3%。
4、亲属的发病率与家庭中病人的数量和疾病的严重程度有关。家庭病例越多，病情越重，亲属发病率越高。
5、近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50～100%。
6、易受环境因素影响。
二、性别和种族的差异
1、一些多基因疾病存在性别和种族差异。先天性幽门狭窄是男性的5倍，先天性髋关节脱位是日本人的10倍。裂唇在黑人中的发病率为0.04‰，白人为1‰，黄种人为1.7‰，男性发病率高于女性。在英国无脑儿的发病率为2%，北欧为0.05%，并且女性发病率高于男性。
2、复发的风险与孩子的数量有关。儿童越多，发病率越高。如果一对夫妇已有1例唇裂患儿，则唇裂再生的概率为4%（一级亲属的发病率）；如果有2个唇裂患儿出生，则再生唇裂的几率将增加到10%；如果有3例，则再生唇裂概率为16%。
如果想要避免出现多基因遗传病，夫妻双方就一定要在孕前去医院进行不孕不育的检查，如果发现问题，就需要在医生的指导下，采取一定的措施。
