在医学遗传学领域,多基因遗传病是一类重要的疾病类型。这类疾病并非由单一基因突变引起,而是由两对或两对以上的致病基因,通过累积效应共同导致的。与单基因遗传病不同,多基因遗传病的发病不仅受到遗传因素的影响,还显著地受到环境因素的共同作用。那么哪些疾病属于多基因遗传病?多基因遗传病的遗传基础是什么?
哪些是多基因遗传病
1、先天性心血管结构异常:此類病癥源於胎兒階段心臟及其關聯血管的非正常發育,導致心血管系統結構上的畸形。這種異常往往是多基因遺傳缺陷與外界環境因素交織影響的產物,完全性房室隔缺損即為其中的典型代表。
2、原发性血压增高症:这是一种心血管系统受到遗传因素与环境因素共同作用而引发的疾病状态,其主要临床表现特征为动脉血压水平的异常上升。
3、青少年型糖尿病:关于其发病机制,目前科学界尚未形成统一认识。众多潜在因素,诸如自身免疫系统的异常反应、遗传背景的差异以及病毒感染等,均有可能成为触发该疾病的关键因素。
多基因遗传病的遗传特点是什么
这类疾病呈现出家族内聚集的特点,然而,在患者的兄弟姐妹中,其发病率并不遵循典型的1/2至1/4的高比例规律,而是相对较低,并且患者的父母与子女的发病率与兄弟姐妹间的发病率保持相似水平。這一現象與常染色體顯性或隱性遺傳的模式不相吻合。在遺傳度超過60%的多基因疾病中,那些與患者具有一半相同基因的直系親屬(即一級親屬,包括父母、子女及兄弟姐妹)的發病率,通常接近該疾病在整個人群中發病率的平方根值。
多基因遗传病做试管可以避开吗
试管婴儿为规避特定遗传性疾病向下一代传递提供了新的可能。例如,它能够帮助规避一些单基因遗传病以及染色体平衡易位的情况。然而,对于某些多基因遗传性疾病,尽管我们已经认识到其遗传性质,但由于目前科学研究的局限性,尚未完全明确这些疾病与具体哪些基因或基因突变存在直接关联。因此,試管嬰兒技術可能無法百分之百地預防這些疾病的傳遞。以地中海貧血為例,雖然我們已經能夠通過先進的基因探針技術精準檢測到該病的致病基因,並篩選出未攜帶這些基因的胚胎進行移植,但對於其他尚未明確基因關聯的多基因遺傳病,試管嬰兒技術的預防效果則可能有所局限。
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