每个人都期望自己的身心健康,但有时并不像预期的那样。在许多情况下,无法防止某些染色体异常。例如,特纳综合征(Turner syndrome)。特纳综合征实际上是卵巢发育异常。由于这种疾病是由一个名叫特纳的人发现的,因此以它命名。特纳综合征是一种染色体异常疾病。患者的身体有严重的畸形,还会出现生殖器和第二性征不发达,不孕不育等问题。
特纳氏综合症(英文名称为特纳氏综合症)是一种性染色体疾病,发病率为10,每10万人中有7例,占新生儿死亡的6%至5%。特纳氏综合症患者只有一个X染色体。这个单性染色体来自他们的母亲,而父亲呈现的X性染色体却非常缺乏。关键原因是体细胞正在分解。在此过程中,精细胞的性染色体不会分离并触发。
该疾病的临床症状包括身材矮小(身高通常小于150厘米),女性继发性特征缺乏生长发育(主要表现为外阴天真,胎儿子宫或子宫缺陷)。患者怀会出现上睑下垂、上颚弓、低耳朵,后发际线低,脖子短而宽,蹼状脖子,手掌经过的掌纹,肾发育不全,主动脉弓狭窄等问题。大多患者的大脑发育水平不同,并且使用寿命与普通百姓并无明显不同。
特纳氏综合症归因于染色体异常,主要是由于在整个细胞分裂过程中缺乏染色体所致。该病的主要特征主要包括身材矮小,幼稚的外阴,稀疏的子宫或子宫缺损,上睑下垂,多发痣,上颚弓,耳廓小,后发际线低,脖子短而宽大,有蹼状,掌纹通过手,肾发育不全,主动脉弓狭窄等。
女性一旦诊断出这种问题,应进行全面的身体检查。除常规身体检查外,还包括性激素病理检查,正常骨密度测量,雄激素蛋白激酶基因检查和SRY基因检查,应立即进行相关医疗。
女性在进行特纳综合征的治疗时候,关键是促进生长发育。从9岁起就开始使用儿童的生长激素。初始剂量为0.375mg/(kg、w),分为3种应用。3年后,剂量不会改变,但组成会改变。经过7次施用,其高度可以增加5-10cm,最终有望超过150M,与少量雄激素协同作用的实际效果更强。12岁之后,女性可以开始使用雌激素来诱导青春期,改善第二性征的生长和发育,促进初潮,防止骨骼增生,并促进生长发育。