巨睾丸对于男性健康的影响还是很大的。但是患者在进行治疗的时候，还是需要将其与其他具有智力低下和特殊面部特征的遗传疾病区分开来，主要依靠实验室检查的鉴别诊断。
（1）先天性无知或唐氏综合症或21-3身体疾病：该疾病的表现为表情呆滞，脚跟距离宽，c裂小，侧裂，鼻扁平，半口舌。舌头经常从嘴里伸出来，并且有更多的流涎。除了五官，短手指，向内弯曲的小手指和两手穿透的手（即，掌心中的水平线没有分支而是相连）等。通常伴有先天性心脏病，身体和智力低下。
（2）喵症状：是由于体细胞中5号常染色体的短臂部分缺失引起的。婴幼儿的哭泣就像猫叫声一样，具有特殊的特征，例如小头、圆脸、宽眼睛距离、斜外眼角、鼻梁塌陷、低耳朵、小下颌和穿透手、成长和发育迟缓，以及严重的智力低下。
（3）黏多糖贮积病：是一种黏多糖代谢紊乱的遗传病，患者会出现面容丑陋，头大且船形，额头突出，颞叶两部分，颞发际线低，浓密而直发，眉毛浓密，宽眼睛距离，鼻梁低，鼻孔稍微上翘，嘴唇粗大，嘴巴张开，舌头经常从嘴里伸出，牙齿呈楔形，间距大，脖子短，下巴小，角膜不透明会影响视力，并且智力障碍是进行性的。
（4）地中海贫血：地中海贫血是一种常染色体遗传性疾病。由于骨髓增生引起的骨髓腔变宽，脸颊骨和颅骨增大，典型的面部外观逐渐出现，头部较大，额骨突出，桥骨低位。鼻子，两眼之间的距离加大，面部表情呆滞，发育迟缓，精神恶化。
（5）轻微疾病：由于皮下组织粘液性水肿、面部浮肿、鼻梁低而宽阔，其特殊的外观为大头、出牙延迟、小而细的牙齿。患者的眼睛距离狭窄的眼睛裂痕、眼睑肿胀、嘴唇厚实、舌头厚实，经常从嘴里伸出。患者还存在流涎、表情呆滞、头发黄稀疏、皮肤粗糙干燥。由于发育迟缓，患者的的动作笨拙、智力低下。
（6）脑积水：面部有特殊特征，头部不能直立，额头向前突出，眼球朝下，上眼和巩膜裸露，颅骨缝线裂开，眼球震颤或斜视，视力减退或消失，颅骨和面骨不成比例地发展，显示出头大而脸小，以及由于压力和变薄导致的智力低下大脑皮层。
患者在进行治疗的时候，一定要先确定自己究竟是属于那种情况，再根据自己的实际情况进行治疗。
