唐氏综合征如何检查能确诊 需要做哪些检查

　　唐氏综合征是产科和儿科的不良疾病，通常由母亲高龄、遗传、致畸物质等因素引起。患病后，患者会出现智力低下、面容特殊、生长发育迟缓、生殖器官发育不良等现象。那么，唐氏综合征如何检查能确诊？唐氏综合征需要做哪些检查？接下来我们就来看看。

　　唐氏综合征如何检查能确诊？

　　1.医生体检

　　唐氏综合征可以通过医生的体检得到有效的诊断。在这项检查中，医生将对患者的智力、精神和心理状况进行初步评估，并评估一般的身体特征，通过这些特征可以初步诊断唐氏综合征。

　　2.实验室检查

　　实验室检查包括细胞遗传学检查、荧光原位杂交等。细胞遗传学检查是外周血细胞的核型分析，使患者根据染色体核型分为标准型、异位型和嵌合型。荧光原位杂交主要是探测21号染色体相应的片段序列，然后与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交。

　　3.血清标志物的筛选

　　血清标志物筛查也是诊断唐氏综合征的一种方法。这种方法一般在妊娠早期或中期进行，主要测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇。通过这三项指标的测量结果，可以根据孕妇的年龄和体重有效计算出唐氏综合征的发病风险率。

　　唐氏综合征需要做哪些检查？

　　唐氏综合征筛查的主要项目是孕妇血液中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素、雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周可以判断孩子患唐氏综合征的危险程度。并进一步检查孕妇的血常规、肝功能、肾功能、血糖、血脂、甲状腺功能、尿常规、便常规。这些项目时唐氏综合征常做的，但根据每个人的实际情况，会有所改变。

　　建议各位女性朋友们一定要重视唐氏综合征，在选择诊断方式时，必须要严格遵循专业医生的指导。如果发现了孩子患有唐氏综合征，那么可以根据具体的身体状况来选择治疗方法。