唐氏筛查是一项重要的产前检查项目,全称是唐氏综合征产前筛查检查。但很多女性并不了解唐氏综合征。今天就带大家了解一下唐氏综合征患儿是什么意思?是由什么引起的呢?
唐氏综合征患儿是什么意思?
唐氏综合征患儿指的是患有唐氏综合征的儿童。唐氏综合征(Down's syndrome)是一种儿童先天性染色体异常,又称21-三体综合征和先天性愚型。21号有两条正常染色体,唐氏综合征患儿21号有三条染色体。病因往往是因为母亲年事已高,孩子出生时有明显的特殊特征,比如眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、塌鼻、舌从口中伸出,常呈现嗜睡、喂养困难。随着年龄的增长,其智力发育迟缓和语言发育迟缓逐渐明显,还可能出现身体和运动发育落后、身材矮小、骨龄滞后和性发育延迟。约50%的儿童伴有不同类型先天性心脏病的各种畸形,还可能有视力障碍、甲状腺功能减退、白血病等。由于免疫功能低下,儿童容易发生各种感染。
唐氏综合征是由什么引起的呢?
唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的染色体疾病,是最常见的常染色体疾病。其基本原因是21三体综合征,主要是由于父亲和母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子时,或受精卵进行有丝分裂时,21号染色体没有分离,导致胚胎细胞中多出一条21号染色体,这种染色体占大多数病原体的90%以上。
除了上述原因,还有着其他诱发因素,如母亲怀孕年龄越大,患病风险越高。如果母亲年龄大于35岁,发病几率明显提高。此外,还有遗传因素,少数有生育能力的唐氏综合征女性患者,其后代的发病率为50%。唐氏综合征患儿父母再生育,孩子患病率更高。其他致畸物质,如辐射、杀虫剂和苯。有些药物,如磺胺类药物,会导致染色体畸变。唐氏综合征可能发生在怀孕前或怀孕初期腹部暴露于辐射或病毒感染时。
如果大家遇到了唐氏综合征患儿,也一定不要用异样的眼光去看待他们。同时因为这种病是无法治愈的,孕妇妈妈们一定要在孩子生下来之前就做出选择,如果孩子是唐氏综合征患儿,最好停止妊娠。