许多人在孕早期检查时会发现,医生会让去检查唐氏综合征21三体。她们可能听说过唐氏综合征筛查,却不知道21三体是什么。让我们一起来看看唐氏综合征21三体是什么?有哪些明显症状呢?
唐氏综合征21三体是什么?
唐氏综合征是一种染色体缺陷疾病,也被称为“先天愚性”。唐氏综合征是精神发育迟滞混合的症状。唐氏综合征是由基因畸变引起的,胎儿的21号染色体从2变成了3,所以也叫“21三体综合征”,在我国唐氏综合征的出现率是非常高的。
唐氏综合征的发病与母亲的怀孕年龄有关。唐氏综合征有三种类型:三体、易位和嵌合体。一般情况下,孕妇的年龄是染色体异常的重要原因。因此,建议想要怀孕的女性尽早怀孕。以免孩子患上唐氏综合征。
唐氏综合征21三体有哪些明显症状?
1.孩子有明显的特殊面部体征。
如眼距宽、鼻根低、眼裂小、眼斜外侧、内眦赘皮、外耳小、舌胖、常突出口腔、流涎等。身材矮小,头围比正常人小,前后径短,枕部扁平。脖子短,皮肤松弛。
2.孩子智力低。
孩子会有智力障碍,随着年龄的增长会逐渐明显。他们的智商是20-50,运动发育和性发育延迟。
3.身体特别虚弱松弛。
当你抱着一个孩子的时候,你会发现他的身体特别虚弱松弛,小指很短,手掌上只有一条横条纹。
4.身体发育缓慢。
儿童身体发育缓慢,许多唐氏综合征婴儿可能同时存在先天性心脏和其他器官缺陷。同时由于免疫功能低下,容易患各种感染,白血病的发病率比一般高10-30倍。如果活到成年,30岁以后往往会出现老年痴呆症的症状。
相信经过以上介绍,大家对唐氏综合征21三体已经有所了解了。此外孕妇妈妈一定要对唐氏综合征引起重视,如果不慎生育出患有唐氏综合征的宝宝。那么到时候就有可能追悔莫及了。