相信大家对唐氏综合征是既熟悉又陌生的。一方面我们知道小孩子容易患上这种疾病，另一方面又因为我们不了解唐氏综合征的细节。下面我们就一起来了解小儿唐氏综合征要做什么检查？检查结果怎么看？
小儿唐氏综合征要做什么检查？
1.体检：
医生根据孩子是否有特别的脸型，是否生长发育落后，是否有特别的皮纹来评估孩子。
2.实验室检查：
(1)细胞遗传学检查：这种检查只要是取患儿外周血，分析完染色体核型之后，就可以确定诊断和分型，并做风险评估。
(2)荧光原位杂交：利用21号染色体的序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，这样可以快速的做出诊断。如果有三个21号染色体荧光信号，那么就很有可能是唐氏综合病患者。
3.产前筛查：
(1)血清标志物筛查：妊娠早期测定孕妇外周血HCG和妊娠相关蛋白A(PAPPA)，妊娠中期测定血清β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(FE3)浓度进行唐氏综合征筛查。根据孕妇及其年龄的三个结果，计算出该病的风险程度，将孕妇分为高危和低危两类。对于高危孕妇，进一步进行羊水穿刺，做出最终诊断。
(2)羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是一种产前诊断唐氏综合征的方法。如果孕妇被检查出来是高危患者，那么就需要进一步做羊水细胞染色体检查。
(3)超声测量胎儿颈项透明层厚度：这项检查是小儿唐氏综合征的重要筛查指标之一，通常在孕11 ~ 14周之间进行。如果出现的数值越大，那么风险就会越大。
检查结果怎么看？
一般情况下，在专业的三甲医院做完检查后，医生会通知你在相应的时间去取结果。然后医生会结合你的检查结果来判断胎儿或者是孩子是否患有小儿唐氏综合征。
唐氏综合征的治疗效果并不是很好，甚至是无法治愈的，所以建议大家一定要做好预防。在孕前期一定要去做唐氏筛查，即使是发现了胎儿患有唐氏筛查，也可以及早做出选择，不会对身体造成伤害。
