唐氏综合征是什么病 怎么筛查

　　有一些孕妇妈妈并不重视孕期检查，然后等到胎儿出生后，他们会发现孩子有各种的病症。比较严重的就是唐氏综合征。但唐氏综合征是什么病呢？孕期妈妈又应该如何筛查避免呢？今天就带大家了解一下。

　　唐氏综合征是什么病？

　　唐氏综合征只是一种遗传病，是由染色体异常引起的。这种病，又叫先天愚型。唐氏综合征患者有自己特殊的长相，并且他们智力低下，生活也不能自理。唐氏综合征患者的生长发育会给家庭造成很大的负担。在当下的医疗技术下，唐氏综合征患者是无法被治疗的。因此我们就更应该重视产前检查。孕妇妈妈都应该去做唐氏筛查。

　　唐氏综合征的发病率一般为1/600，表现为眼距宽、鼻梁低、眼裂极小、外耳小、身材矮小、智力低下、嗜睡、喂养困难。

　　唐氏综合征怎么筛查？

　　唐氏综合征筛查通常通过抽血来完成。唐氏筛查主要有两种，一种是早期唐氏筛查，一种是中期唐氏筛查，主要用于检测儿童患唐氏综合征的风险。早期筛查时间一般为11至14周，准确率高于中期筛查，一般可达90%。唐氏筛查中期时间一般为孕期的十五至二十周，最好时间一般为十六周以上，不超过十八周。

　　唐氏儿如果做羊膜穿刺或者无创DNA检测，可以发现21号染色体比正常人多了一条。因为不可治疗，所以产前检查一定要通过b超，无创DNA，羊膜腔穿刺来检查判断是否有唐氏综合征。

　　以上就是关于唐氏综合征是什么病的解答。其实无论是在孕期进行唐氏筛查亦或是其他检查，各位孕妇妈妈一定要引起重视，这很可能影响孩子的一生，也会影响所在家庭的一生。