唐氏综合征是什么 有哪些症状

　　很多女性在怀孕之后都会担心自己的宝宝存在一些遗传性疾病，为了预防这种情况出现。女性会做一些检查。在各种疾病里面唐氏综合征是最常见的，那么今天就带大家了解一下唐氏综合征是什么？唐氏综合征有哪些症状？

　　唐氏综合征是什么？

　　唐氏综合征只是一种遗传性疾病，是由染色体异常引起的。这种病，又叫先天愚儿，有自己特殊的面目，智力低下。未来的生长发育会给家庭造成很大的负担，目前没有办法治疗。因此，产前检查时应筛查唐氏综合征。

　　唐氏综合征的发病率一般为1/600。随着年龄的发展，唐氏儿智力增长越来越慢。如果做羊膜穿刺或者无创DNA检测，可以发现21号染色体比正常人多了一条，而且唐氏综合征是不治之症。所以产前检查一定要通过b超，无创DNA，羊膜腔穿刺，筛查出唐氏综合征的存在。

　　唐氏综合征有哪些症状？

　　唐氏综合征的症状是典型的特殊面孔。患者一般眼距宽，鼻根低，无鼻梁，眼裂极小，斜侧眼，耳朵极小，舌胖，常生于口外，流口水，身材矮小。头围比正常人小，头部前后囟门短，枕部扁平，颈部很短，皮肤松弛。骨龄常滞后于年龄，出牙延迟，毛发柔软，枕骨中线可达第三囟门，四肢短小，韧带和关节可过度弯曲，手指短粗，所以这些都是21三体唐氏的孩子。此外唐氏综合征的孩子身体发育迟缓，大多会有先天性心脏病或其他器官缺陷。孩子免疫力低，容易感染，白血病的发病率比普通人高。

　　如果胎儿患上了唐氏综合征，那么基本上是不可逆的。因此孕妇妈妈一定要在孕早期和孕中期去做专业的唐氏筛查，再结合医生的判断来断定胎儿是否患有唐氏综合征。一旦确诊，就需要孕妇妈妈做出选择。