亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传病,其发病年龄为35 ~ 44岁,病程多为15 ~ 18年。但也约25%的患者在50岁甚至70岁后出现症状,临床表现较轻。亨廷顿舞蹈症患者会出现运动异常、智力下降、精神障碍、精神分裂等多种问题,这些情况对患者影响很大。所以很多人问亨廷顿舞蹈症是不是绝症?亨廷顿舞蹈症能不能治愈?
亨廷顿舞蹈症是绝症吗?
亨廷顿舞蹈症不是绝症,而是一种遗传性神经退行性疾病。主要原因是由于基因突变或第四对染色体中DNA矩阵的CAG三核苷酸重复序列过度膨胀,使大脑中的神经细胞继续退化,机体细胞错误地产生一种叫做亨廷顿蛋白的有害物质。这些异常蛋白质堆积成块,损害了一些脑细胞,特别是与肌肉控制有关的脑细胞,并导致神经系统逐渐退化,出现弥漫性神经冲动、运动障碍、不可控抽搐,并可能发展为痴呆甚至死亡。
亨廷顿舞蹈症患者会出现不受意志控制得不自主运动,常从身体某一部位开始,突然快速抽搐,常一个接一个地出现。亨廷顿舞蹈症患者会出现舞蹈样的、反复的、短暂的抽动,抽动幅度较大。目前治疗方法,都是对症治疗,但从临床治疗效果来看,脑起搏器治疗是这种症状的最佳选择,通过外界刺激参数的调整,术后患者症状改善85%以上。
亨廷顿舞蹈症能不能治愈?
亨廷顿舞蹈病是一种明确的单基因疾病。目前已知的单基因疾病并不多。很多患者是多基因、不同基因的疾病。亨廷顿基因的位点对于单个基因来说也是非常明确的。如果能在基因层面进行修改和纠正,是完全可以治愈的。但现在无法在基因层面进行这种手术,所以该病目前无法治愈。
亨廷顿舞蹈症不是绝症,但以目前的医疗水平,很难治愈这种疾病。目前患者只能做一些相对对症的治疗,减少跳舞动作,减轻认知障碍,但无法阻止这种疾病的进展。所有的治疗只能让患者患病期间的生活质量高一点,保持一个相对好的状态。