相信很多人听到亨廷顿舞蹈症的第一反应是,这是什么病?会让人跳舞吗?虽然大多数人不知道这种病,但是很多人受到亨廷顿舞蹈症的威胁。那么,亨廷顿舞蹈症到底是什么病?亨廷顿舞蹈症会影响生育吗?
亨廷顿舞蹈症是什么病?
亨廷顿舞蹈症是一种中枢神经系统退行性疾病,为常染色体显性遗传。亨廷顿舞蹈症是由于基因突变或第四对染色体中DNA矩阵的CAG三核苷酸重复序列过度扩展,导致大脑中的神经细胞持续退化,体内的细胞出错,产生了一种叫做亨廷顿蛋白的有害物质。这些异常蛋白质堆积成块,损害了一些脑细胞,特别是与肌肉控制有关的脑细胞,并导致神经系统逐渐退化,出现弥漫性神经冲动、运动障碍、不可控抽搐,并可能发展为痴呆甚至死亡。
亨廷顿舞蹈症的遗传是完全外显性的,即患者的后代患该病的概率是50%,并且是患者生下的每个孩子都是50%。也就说后代有50%的概率患亨廷顿舞蹈症,所以亨廷顿舞蹈症理论上是一种代代相传的遗传病。
亨廷顿舞蹈症影响生育吗?
由于亨廷顿舞蹈症是遗传因素导致的,因此会对生育产生一定的影响。并且亨廷顿舞蹈症目前还没有治愈的方法,患者的寿命明显比正常人短,甚至患者的生活质量很低,这会让家庭生活更加困难。大多数情况下,并不建议亨廷顿舞蹈症患者生育。
如果亨廷顿舞蹈症患者想要生育,也需要提前做好相关咨询,在明确了解基因特征后再考虑是否生育,也可以依靠试管婴儿等生殖辅助技术生下健康宝宝。
理论上来说,亨廷顿舞蹈症是代代遗传的,不会隔代遗传的现象,因此对整个家族的健康来说危害很大。建议做产前筛查,这样才能尽量避免后代出现问题。对于亨廷顿舞蹈症患者来说预防重于治疗。