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小儿马凡综合征的症状有哪些 如何治疗最好

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2022-03-11

  小儿马凡综合征是一种先天性疾病,大多数是由遗传导致的。小儿马凡综合征会造成孩子的手指、骨骼、关节等部位出现畸形,对其健康造成极大的威胁。那么,小儿马凡综合征具体有哪些症状呢?出现这些症状要怎么治疗呢?

小儿马凡综合征的症状

  小儿马凡综合征的症状

  1、小儿马凡综合征患者会出现骨骼异常高瘦,颅骨狭长,四肢长,大腿和前臂明显偏长,手指距离超过体长,尤其是手指,脚趾细长似蜘蛛脚,脚常明显外翻,部分锤状指畸形。胸部常为漏斗胸,肩胛骨呈翼状,有时为平胸。脊柱后凸和脊柱侧凸通常局限于胸椎。

  2、小儿马凡综合征还出现韧带和关节的松弛肌肉张力明显降低,关节过度拉伸,腕征阳性(即患者单手握另一腕,拇指放在桡骨茎突上,拇指和小指不用力形成圆,正常人拇指和小指之间有距离,不易形成圆)。髌骨复发性脱位和髋关节自然脱位并不少见。还有腹股沟疝和膈疝。

  3、小儿马凡综合征的外貌憔悴虚弱,但智力正常,耳朵大且位置低,外耳畸形,腭弓高,眉弓突出。

  4、小儿马凡综合征患者中有50% ~ 80%存在眼部改变,常见的有晶状体脱位或半脱位、白内障、高度屈光不正、角膜大小变异、混浊;少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。

  5、小儿马凡综合征患者会出现心血管变化。有文献显示,发现1/3病例可能有心血管改变,如二尖瓣反流、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。

  6、小儿马凡综合征的其他异常包括第二性征发育不良、耳廓畸形、牙齿细长等畸形,以及肺分叶异常、肺叶发育不全、肾脏游走、输尿管狭窄等发育异常。

小儿马凡综合征怎么进行治疗

  小儿马凡综合征一般根据临床症状进行治疗,如下:

  1、高度近视或晶状体半脱位:及时到眼科就诊;

  2、骨骼或脊柱疾病:及时到骨科门诊就诊;

  3、心血管系统疾病,如冠状窦瘤、冠状窦扩张等。一旦出现需要及时到心血管科就诊,做超声心电图检查,判断窦瘤的发展程度。如果情况严重,可能需要进行主动脉置换,以避免主动脉突然破裂或夹层。

  如果孩子存在先天畸形的问题,家长要积极带领孩子咨询相关专家,寻找解决问题的方法,以免影响孩子以后的正常生活。另外,对于患有小儿马凡综合征的孩子,家长一定要注意他们的性格,保护他们的心理健康。


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