马方综合征是一步步发病吗 大概在什么年龄发作

　　马凡综合征是一种罕见的遗传性疾病，常累及眼睛、骨骼、心脏大血管等，一旦出现主动脉夹层时，就会危及生命。随着年龄的增长，基因突变会发挥作用，导致疾病发作。那么，马凡综合征（马方综合征）是一步步发病吗？马凡综合征一般什么年龄发作？

　　马凡综合征是一步步发病吗

　　马凡综合征一般不会突然发病。马凡综合征又称先天性遗传性结缔组织病，为常染色体显性遗传病。一般随着年龄的增长，突变的基因才会起作用进而发病，有的患者甚至会在30岁左右发病。病变主要涉及骨骼、心脏、肌肉、韧带和中胚层叶的结缔组织。骨骼畸形是最常见的，有细长的管状骨，细长的手指和脚趾以及蜘蛛脚。

　　马凡综合征患者的眼睛可能会出现晶状体半脱位、视网膜脱落等问题。马凡综合征患者还可能有二尖瓣关闭不全或脱垂，主动脉瓣关闭不全等心脏病。患者可能会出现主动脉中层弹性纤维发育不完全，主动脉或腹主动脉共同扩张，导致主动脉瘤或腹主动脉瘤等问题。

　　马凡综合征一般什么年龄发作

　　马凡综合征由于染色体显性遗传导致的先天性疾病，患者出生后即有此病，一般在三四岁时发病，发病率相对较高。这种疾病是致命的，如果不及时治疗，大约三分之一的患者会在32岁之前死亡，剩下的三分之二会在50岁之前死亡。平均寿命只有40岁，很少有病人会活到50岁以上。

　　马凡综合征患者可能存在先天性发育不良，或肢体不协调，营养不良，循环系统骨骼等多种问题。对于类似情况的患者，必须及时去医院进行检查。平时家长也要多注意孩子的身体状况，尤其是要关注孩子的运动精神状态和呼吸状态。结合情况，早治疗早干预也能起到适当的缓解作用。