b型地中海贫血是一种发病率较高的基因缺陷病。因为基因突变导致血红蛋白合成障碍，所有患者都会有贫血症状。b型地中海贫血的症状很多，根据疾病的程度和严重程度而有所不同。那么，b型地中海贫血严重吗？患者会出现哪些症状？
b型地中海贫血严重吗
地中海贫血根据涉及的肽链不同可分为a型地中海贫血和b型地中海贫血型。无论哪种类型的地中海贫血严重与否，都取决于涉及的基因数量。根据涉及的基因数量，b型地中海贫血可分为轻度、中度和重度。重度b型地中海贫血属于最严重的情况，如果先天性b型重度地中海贫血通常在出生后不久就死亡，而中度b型地中海贫血是第二严重的，往往需要反复输注红细胞来支持治疗。轻度b型地中海贫血是最轻的程度，往往不影响患者的生活质量，终身不需要输血。
b型地中海贫血患者会出现哪些症状
1、b型地中海贫血最明显的症状是贫血。部分患儿病情较轻，仅有轻度贫血，偶有头晕、乏力等。只需少量输血或不需要特殊输血。有些疾病比较严重，可能会出现慢性溶血性贫血，需要定期输血来维持生命。
2、有些孩子的生长发育会有一些障碍，主要表现在骨骼生长异常，常见的有头部异常增大、额头突出、两侧颧骨凸起、鼻梁凹陷、眼间距大、眼睛水肿、皮肤表面有斑状色素沉着，表现出非常特殊的唐氏综合征特征，通常还有一定的智力发育迟缓，这是一种比较特殊的症状。通过X线检查可以看出，儿童骨骼稀疏易碎，骨髓过度增生，容易骨折。
3、小儿贫血伴有脾肿大，有的甚至直接肿大到盆腔区；免疫力低下，支气管或肺部感染频繁；可能出现轻度或重度黄疸；血液中血黄素铁含量过高导致血黄素沉积，主要表现为血黄素在心脏、肝脏、胰腺等各种内脏器官的沉积，导致器官损伤，并可能发生严重的肝纤维化、肝功能障碍或心力衰竭，从而可能威胁到儿童的生命。
以上是b型地中海贫血的一些严重症状，对孩子的伤害还是很大的。如果家长发现孩子出现异常症状，一定要及时去正规医院治疗。一般轻症患儿经过专业治疗可以长期存活。此外，如果夫妻一方患病，应在怀孕前进行基因筛查，避免生下有基因缺陷的孩子。
