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染色体异常症状表现

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2020-04-22

  染色体异常可能会导致胎儿发育不全,其中,导致染色体异常的原因也有有很多,比如各种化学物质导致染色体畸变,各种辐射导致染色体发生变异,各种病毒导致染色体断裂等等。那么,染色体异常症状的表现有哪些呢?

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  1、三体综合征

  三体综合征也称Patau综合征。患儿表现为头前额凸出、角膜浑浊、嗅觉缺失、耳位低、小眼、虹膜缺损、唇腭裂、手指弯曲、足后跟凸右位心、听力缺陷、毛细血管瘤、多趾畸形、脐疝、肌张力过高及严重精神发育迟滞等。

  2、愚钝综合征

  患儿出生时的平均身长略短,随着年龄的增长,差异越来越明显,一般成年患者身高不超过10岁正常儿童的身高;手呈短粗状,手掌表现为水平掌褶纹,还有其他特征性的皮纹改变;多数患儿3~4岁仍不会走路,肌张力减低症状;婴幼儿进食困难、反应迟钝、智力及精神发育异常。

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  3、Down综合征

  Down综合症患儿的病理特征会随年龄的增长而变得明显。颅面部表现为低鼻梁、上颌染色体异常、圆头、骨发育不全,可致面部扁平。舌体肥大有深裂,嘴呈微张状,舌体常伸出口外。内眦患者睑裂可轻微向上、向外倾斜,耳垂小,内眦赘皮常遮盖部分,面容、耳朵位置低呈卵圆形,可见虹膜灰白色斑点即布鲁什菲尔德,囟门明显闭合晚。

  4、脆性X染色体综合征

  脆性X染色体综合征是X染色体有异常易断裂的脆性部位。正常人重复序列为43~200个,多余的序列可灭活编码RNA结合蛋白基因,是影响蛋白表达而出现的症状。

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  5、Klinefelter综合征

  Klinefelter综合征的染色体表型为XXY,仅见于男性。患者表现类似无睾丸者的外表,身材高大,肩宽、头发及音调高、体毛稀疏、乳房女性化和小睾丸肌张力减低,通常伴有程度较低的精神发育迟滞,该病引发内分泌功能异常和精神病哮喘的几率较高。

  染色体异常症状最常见的表现为眼神呆滞、大脑发育不完全、神经发育迟缓、颚骨异常等等,先天性心脏病也是染色体异常症状之一,明显的反应是身体器官不健全。试管邦建议:女性最好在合适的年龄生育,不要成为高龄产妇。


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