无创DNA是通过采集母体外周血,提取游离的胎儿DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息学分析,来判断胎儿出现染色体异常的一种检查方法。无创DNA由于其无创采样、无流产风险、灵敏度高、准确性高等特点,受到广大女性的青睐。但很多女性并不是很清楚无创DNA检查的结果怎么看?
无创DNA检查的结果怎么看
无创DNA检查的标准值一般在小于3。也就是说无创DNA检查结果为3风险低,在正常范围内。通常情况下,认为无创DNA 检查结果大于3为高风险,处于2.6-3之间就属于临界高风险,检查结果地域小于2.5为低风险,出现负值也代表低风险。
当孕妇唐氏筛查风险较高时,女性就需要进行无创dna检查,才可以确认胎儿是否有染色体异常。无创dna也可以查出是否有神经管异常等遗传代谢性疾病。但无创dna高风险,并不能作为最终诊断标准,但仍需要羊水穿刺检查。
以我们的临床数据为例,在13360名T21危重症孕妇中,T21的阳性率为0.48%,远高于T21在新生儿中的阳性率(1/600-1/800)。可见,将临界风险人群纳入无创DNA适用人群对孕妇有很好的益处,对出生缺陷的预防和控制有积极意义。
无创dna适合哪些人群
无创dna通常适用于有介入性产前诊断禁忌症者,如果先兆流产、发热、有出血倾向、感染不愈等。除此之外,就诊时患者已怀孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断机会,但可能存在21三体、18三体、13三体风险的,也可以做无创DNA检查。
女性一定要重视无创dna,这是胎儿染色体异常的初步筛查。虽然判断胎儿染色体异常情况最终的检查以羊水穿刺为准,但这项检查可能会导致宫内感染等严重并发症,严重者甚至会流产。相对而言无创DNA更安全。并且无创DNA检查比羊水穿刺有优势,因为这个检查比较早,孕妇可以在怀孕第12周检查,但是羊水穿刺要到怀孕第16周才能做。