正常人体内的每个细胞都有46条染色体，形成23对。 22号染色体也是一条来自父亲，一条来自母亲。22号染色体是人体内第二小的染色体，但比21号染色体形态大。第22号染色体异常会导致哪些遗传病的出现？常见有哪几种？
1、22号染色体11区2区遗传物质的微缺失
22号染色体11 区遗传物质显微缺失患者的症状包括先天性心脏功能障碍、腭裂、严重面部畸形、缺钙、行为障碍以及精神分裂症和其他精神疾病的风险增加。研究表明，特定基因TBX1的缺失，可引起患者22号染色体11区遗传物质微缺失的一些典型症状。染色体该区域缺少其他基因，可能导致患有这种遗传疾病的患者，出现各种相应的典型症状。可能会导致发育迟缓和其他一些此染色体重复症患者出现典型症状。
2、22号染色体11区2带遗传物质重复症
在大多数情况下，多余的遗传物质被记录为300 万个碱基对的碱基序列，或者医学上的3 Mb（兆碱基对）。该染色体重复与上述染色体缺失相同，重复和缺失的遗传物质相同。少数患者在该区域具有相对较少的多余遗传物质。这种遗传物质的副本会影响每个细胞中22 号染色体的两个副本中的一个。
3、22号染色体13区3带遗传物质缺失症
这种染色体异常遗传病是由22 号染色体长臂上的遗传物质缺失引起的。 22号染色体长臂末端某些遗传物质的缺失也可导致该病。当一条染色体分成两段时，两段的末端丢失，两段首尾相连，形成环状染色体。第22 环异常的人在他们的部分或全部细胞中具有异常的染色体拷贝。这种染色体异常遗传病的症状与22 号染色体末端多基因缺失的人的症状非常相似。缺失的遗传物质的数量因患者而异。可导致该遗传病患者出现许多典型症状，如发育迟缓、智力障碍、语言功能发育迟缓或丧失等。该区域缺少其他一些基因可能是导致这种遗传疾病患者出现其他症状的原因。
总之，22号染色体异常有可能会导致慢性粒细胞白血病、皮肤隆突纤维肉瘤、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、Opitz G/BBB综合征、精神分裂症等多种遗传性疾病，极可能导致致命缺陷。
