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苯丙酮尿症发病率高吗 有哪些症状表现

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2021-12-13

  很多人不知道苯丙酮尿症这个病,甚至没听过这个名字。苯丙酮尿症是人体氨基酸代谢性疾病,也是一种遗传病。因此苯丙酮尿症很难治愈,现在只能通过一些方法控制病情。那么,苯丙酮尿症发生的概率是多少?

  苯丙酮尿症是一种不常见的氨基酸代谢疾病。根据最新的调查结果,新生儿苯丙酮尿症的发病率在美国约为1/14000,在日本约为1/60000,在我国约为1/16500。由于苯丙酮尿症是遗传性氨基酸代谢缺陷病中,比较常见的常染色体隐性遗传病,因此遗传的几率会相对高一些,发病率也就会高一些。

苯丙酮尿症发病率高吗

  苯丙酮尿症常由苯丙氨酸异常引起。目前米有非常好的治疗苯丙酮尿症的方法,只能是控制苯丙氨酸的摄入。因此,苯丙酮尿症儿童应坚持低苯丙氨酸饮食,对患者病情的治疗会有很好的效果。患有苯丙酮尿症的夫妇也应该注意对孩子的基因检查,看看他们是否遗传了这种疾病。如果确诊,应该及时治疗。治疗越早,效果越好。孩子也可以像正常人一样工作、学习、结婚。

苯丙酮尿症有哪些症状表现

  患此病的儿童主要表现为智力低下,可能出现智力低下,可在出生后4 ~ 9个月表现出来。严重者智力一般会低于50左右,还会有语言发育障碍。所以如果不及时治疗,会影响孩子的大脑发育,造成一些不好的影响。这类孩子一定要引起家人和外界的关注,需要好好照顾生病的孩子。不要觉得被歧视,因为这种病不会影响到别人,只要坚持低苯丙氨酸饮食,就能得到很好的治疗效果。

  最后,苯丙酮尿症的孩子不能吃一些刺激性的东西,尤其是辛辣、生冷、膨化、烧烤、腌制品等。同时尽量少吃任何富含蛋白质的东西,保证低蛋白质的饮食对身体更有利,适当吃蔬菜和水果对孩子有好处。


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