苯丙酮尿症属于氨基酸代谢性疾病中比较常见的一种，这种疾病是由于患者体内苯丙氨酸代谢途径的酶缺陷导致，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸在体内大量的积累，最后从尿液中大量排出，从而形成代谢紊乱。苯丙酮尿症多为常染色体隐性遗传。新生儿苯丙酮尿症危害很大，治疗越晚越严重。所以一定要做好新生儿苯丙酮尿症筛查，才能及时发现。那么，新生儿苯丙酮尿症筛查方法有哪些？
1、Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定：新生儿喂奶3日后，从足跟尖采集血液，然后吸附在再生的厚滤纸上，干燥，在筛查中心检测。如果检查出苯丙氨酸含量大于0.24molL时，就可能是出现了苯丙酮尿症，需要配合定量测定苯丙氨酸和酪氨酸来判断。
2、尿三氯化铁试验或二硝基苯肼试验：这种检查方法需要取适量新生儿尿液，之后将三氯化铁滴入尿液中。如果尿液中立即出现绿色反应，就代表苯丙氨酸浓度偏高，为异常阳性。如果二硝基苯肼试验中有黄色沉淀，则为阳性。
3、血浆氨基酸和尿液有机酸分析：血浆氨基酸和尿液有机酸指标的分析对于苯丙酮尿症确诊也有很重要的意义，可作为新生儿苯丙酮尿症诊断标准。
4、尿蝶呤分析：通过测量尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，也可以判断各种类型的新生儿苯丙酮尿症。通常新生儿苯丙酮尿症患者的尿液中蝶呤的总量增加，而新蝶呤和生物蝶呤的比例正常或增加。
此外，酶学诊断、DNA分析、脑电图、产前检查、X线检查等都能检查出新生儿苯丙酮尿症。这些都是辅助检查，只有结合多项内容进行诊断，才能准确判断是否为新生儿苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症可发生在所有年龄段，尤其是新生儿。新生儿苯丙酮尿症的形成导致智力低下、精神障碍、皮肤湿疹、尿液霉味或鼠尿臭味等情况。因此，必须重视苯丙酮尿症。家长要重视新生儿筛查和护理，做到早发现、早治疗、早康复。
