神经管畸形不仅影响出生人口质量,更严重威胁妇女儿童身心健康,给家庭和社会造成沉重负担。中国是世界上已知的儿科神经管畸形发病率较高的国家,目前儿童神经管畸形的预防和治疗得到了高度重视。唐氏筛查是对神经管畸形的初步筛查,部分孕妈在唐氏筛查后提示胎儿神经管畸形风险较高。那么,神经管畸形高风险还要做什么检查?神经管畸形高风险怎么办?
唐氏筛查发现神经管畸形高风险,只是代表胎儿患病的风险更高,病史确诊。因此,孕妇还需要做进一步B超检查、无创DNA及羊膜穿刺术等确诊。
毕竟,由于唐氏筛查是一种筛查,其对神经管畸形的检出率为60%-70%,且存在一定的假阳性概率,因此不是一个明确的诊断。神经管畸形诊断以B超为主,必要时应进行胎儿内镜检查,以明确胎儿器官发育是否有异常,如无脑儿、脊柱裂或脑膜膨出。如果B超甚至胎儿内镜检查发现胎儿确实患有疾病,通常会建议孕妈终止妊娠、引产。
一旦唐氏筛查显示性神经管畸形高风险,就要高度警惕,立即就诊,在有产前诊断资质的医院做进一步超声检查。如果检查后胎儿没有器官异常,孕妈可以继续妊娠。总之,胎儿神经管畸形不能单纯通过羊膜穿刺术来诊断,还要配合B超检查,来看胎儿的发育状态。
怀孕3个月内,当胚胎发育过程中神经管闭合过程受到影响,即会出现胎儿大脑或脊髓发育异常,从而导致婴儿神经管畸形。胎儿神经管畸形是孕妇流产和死产的主要原因之一。即使胎儿可以怀孕分娩,出生后的死亡率也很高。出生后治疗不仅手术费用昂贵,而且容易产生后遗症,甚至无法独立生活,影响一生。神经管畸形也是导致婴儿死亡和患者永久残疾的主要原因之一。因此,女性检查出神经管畸形高风险,要进行更加详细的检查,并在医生的指导下进行处理,尽量降低神经管畸形患儿的出生。