神经管畸形是一种严重的畸形疾病,是胎儿的中枢神经系统出现了缺陷。如果宝宝存在神经管有缺陷,不仅会导致无脑儿、脑膨出、脑膜膨出、脊柱裂、隐性脊柱裂、唇腭裂等问题,影响患儿日常活动,也会给家庭带来很大负担。那么,开放性神经管畸形是什么原因造成的?怎样诊断开放性神经管畸形?
一、开放性神经管畸形是什么原因造成的
开放性神经管畸形是一种多基因遗传病,是多对基因相互作用的结果,环境因素往往是开放性神经管畸形的诱因。开放性神经管畸形可能与妊娠期激素分泌异常或感染、妊娠高血压、糖尿病、维生素b12、叶酸缺乏及妊娠早期用药有关。
神经管畸形是我国常见的先天性畸形之一。主要类型有以下几种:一种是大脑发育受到严重影响,导致胎儿在子宫内死亡,或者胎儿在出生后几天内因开放性神经管畸形死亡。另一种畸形,称为脊柱裂,发生在背部脊柱,可导致婴儿瘫痪,即使可以手术,也会给父母和家庭带来巨大的精神压力和经济损失。
二、怎样诊断开放性神经管畸形
(1)B超诊断:其优点是不仅可以识别胎儿是否异常,还可以通过内窥镜在子宫内直接观察的方式,取胎儿活体组织和胎儿血液进行检查。
(2)超声诊断:尤其是使用B型超声扫描仪可以对胎儿存活、胎龄、胎位、羊水量、胎儿畸形等问题给出更准确的答案。
(3)羊水诊断:妊娠16 ~ 21周,可通过腹壁羊膜穿刺术获取羊水,并对其成分进行分析检查。
(4)孕妇血、尿检查:正常妊娠时,少量胎儿血细胞、代谢物和蛋白质可通过胎盘进入母体血液循环。因此,检测母体血尿可诊断胎儿某些遗传性疾病,孕14 ~ 19周(不包括21三体)查唐氏综合症风险,孕20 ~ 28周查四维彩超排除胎儿畸形。
开放性神经管畸形是一种常见的胎儿畸形问题,属于多基因遗传病,也可能是环境等各种原因引起的。如果孕妇怀疑宝宝存在开放性神经管畸形的问题,应该去医院进行检查。通过B超、羊水穿刺和基因检查等宝宝是否存在开放性神经管畸形的问题。