正常情况下,人体内的染色体会有46条,也就是23对,其中1-22对染色体是常染色体,剩下的一对染色体是性染色体。那么我们常说的染色异常通常会发生在13、18、21号染色体上,因此18号染色体三体又是指什么,要如何才能成功预防18号染色体异常的现象出现?
18号染色体三体主要是指人体内的第18号染色体比正常情况下要多1条,共有3条,这种情况下就被称为是18号染色体三体综合征,又被称为爱德华氏综合征。18号染色体三体综合征的异常主要表现在胎儿出现发育迟缓、智力障碍、小头颅、唇腭裂、上睑下垂;心脏的严重畸形;骨骼、泌尿生殖系统的畸形;内皮层的异常如梅克尔憩室、肺以及肾脏的畸形;还表现为皮肤的皱褶、皮嵴以及毛发异常。患18号染色体三体综合征的孩子会出现严重的身体畸形,也会导致孩子的生活能力低下,但是18号染色体三体综合征是可以通过无创产前DNA筛查,或者羊水穿刺完全可以在产前就诊断胎儿是否患有18号染色体三体综合症的。
18号染色体三体综合征又被称为的发生概率一般在0.35%。染色体三体综合征的患者多数都由于减数分裂日染色体不分离所致。减数分裂是指有性生殖的个体在形成生殖细胞 过程中发生的一种特殊分裂方式,属于一种过程较特殊的有丝分裂 。一般情况下18号染色体三体综合征患者的寿命都相对于正常女性来说比较短,甚至30%的患者在出生后的1个月内就会死亡,50%在2个月内死亡,10%的18号染色体三体综合征患者能活到1岁。但即使是能够存活到1岁,患者也会出现严重的智力障碍。除此之外,18号染色体三体综合征患者还会出现比较严重畸形,比如2、3趾合并、小脑、身体发育不全等其他影响到正常生活的畸形。
虽然18号染色体三体综合征的再现率低于1%,但是如果是父母染色体出现异常,就可以选择做产前诊断,对染色体进行一定的筛查,确诊18号染色体三体综合征要根据细胞染色体检查的核型分析结果。总之要根据专业医生的诊断建议来合理选择治疗和筛查手段。