唐氏综合征是目前发病率很高的一种先天性疾病。这种疾病对于患儿的身体健康有很大的影响,但目前是没有办法治愈的。为了预防唐氏综合征,女性在怀孕期间做唐氏筛查是很重要的。但有些女性在检查后发现唐氏筛查风险高,非常担心。那么,唐氏筛查风险高怎么办?
1、需要确认胎儿是否是唐氏综合征的孩子。唐氏筛查结果为“高风险”仅表明胎儿患唐氏病的概率高于国际标准值,但并不意味着胎儿一定是唐氏病的孩子。所以要进一步确认胎儿是否真的是唐氏的孩子。唐氏儿童的诊断一般通过羊膜穿刺术或绒毛检查来确诊。确诊后,唐氏综合征没有有效的治疗方法,最好终止妊娠。
2、坚持孕检,唐氏筛查可筛查60~80%的唐氏综合征患儿。但筛查试验只能辅助判断胎儿患唐氏综合征的概率,不能确认胎儿是否患有唐氏综合征。血检指标高的时候,有唐氏孩子的概率高,但是检测指标正常,不能保证胎儿不会生病。所以每个准妈妈都要坚持孕期检查,才能准确了解胎儿的发育情况。
3、唐氏综合征发病率与种族和生活水平没有直接关系。据估计,每660个新生儿中就有一个患有唐氏综合征病,这使其成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会增加婴儿患唐氏综合征病例的风险。20 ~ 24岁患病率为1/1250,35岁为1/400,40岁为1/106,45岁为1/30,49岁为1/11。原因是随着母体年龄的增加,卵子形成过程中染色体不分离的现象会增加。然而,另一方面,大约80%的综合征婴儿是35岁以下的女性所生。这与35岁以下女性怀孕率较高有关。
其实为了宝宝的健康,女性在怀孕期间有必要做唐氏筛查,如果检查出唐氏筛查风险高就需要听从医生的建议终止妊娠。但具体情况还是要看个人的决定。一般情况下,如果女性不同意流产,医生也不会强求。