即使是身体健康的孕妈,也可能生出患有唐氏综合征的孩子,这就是为什么建议每个孕妇都需要唐氏筛查。一般情况下,女性检查出唐氏筛查有高风险,就需要做进一步的基因筛查。但是很多妈妈不知道这两个测试有什么区别。接下来,让我们看看唐氏筛查和无创基因筛查的区别有哪些?
作为唐氏综合征应用最广泛的产前筛查方法,唐氏筛查主要利用血清生化值计算胎儿21三体、18三体和神经管畸形的风险值,国内检出率约为60%。无创基因筛查主要针对其中一名孕妇,即“唐筛高危”孕妇。因为经羊水穿刺确诊的唐筛高危孕妇只有5%-10%是真阳性,这意味着剩下的90%-95%的唐筛高危孕妇承担着心理和经济的双重负担。与唐氏筛查相比,无创DNA产前检测具有以下优势:
1、检验结果更准确:基基于新一代高通量测序和信息分析技术筛选染色体非整倍体疾病,无创基因筛查的准确率可达90%以上,大大降低了假阳性和漏检结果造成后续创伤的风险。
2、检测更多染色体:无创基因筛查可筛查21三体、18三体和13三体,并可提示其他染色体异常,而唐氏筛查只能检测21三体和18三体。
3、孕周筛查更为广泛:孕早期唐氏筛查通常需要在女性怀孕的11-13周进行,孕中期唐氏筛查则必须在怀孕15-20周进行,而无创产前基因诊断则可以在孕周持续至妊娠的22周+6天这段时间内进行。
女性要注意的是,如果怀孕时年龄超过35岁,或者孕妇有唐氏综合征家族史,医生会建议不要做唐氏筛查,直接做无创DNA检测。无创基因筛查的准确率高达99%,但其成本相对较高,需要1700到3400元左右。
总之,这两项是产前检查的项目。如果唐氏筛查有高风险,可以进一步做无创基因筛查。两者各有优势,建议准妈妈根据自己的身体情况,听从医生的建议选择适合的方式进行检查,保证自己和胎儿的健康。