染色体检查是一种检测染色体数目或结构是否存在异常的方法,在血液病以及遗传病的诊断、治疗、预后和复发监测中具有非常重要的作用。很多女性在备孕以及怀孕期间需要进行染色体检查,来预测孩子出现染色体疾病的风险。通过染色体检查可以尽早发现影响自身生育能力的遗传病、染色体异常和常见染色体异常,也有利于采用积极有效的干预措施。那么染色体怎么检查?
一般情况下,进行染色体检查都需要通过抽血的方式获得含有染色体的细胞。医生会在实验室中,使用细胞生长刺激因子3354植物凝集素(PHA)来刺激在外周血细胞的分裂。一般情况经过37、72小时培养,就能获得大量分裂细胞。之后医生会在这些细胞中加入秋水仙素,使细胞在分裂中期停止,在通过显微镜进行染色体观察。进行观察的时候,医生会通过低渗透膨胀细胞减少染色体之间的纠缠和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定在幻灯片上,这样可以更清楚的用显微镜观察染色体的结构和数量。
正常情况下,男性染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,一般在检查报告中标记为46,XY。女性的染色体核型为44条常染色体加2条XX性染色体,在报告中标记为46,XX。如果报告中染色体结果于此不同,就很可能是出现了染色体异常的问题。
通常对于出现夫妇一方有遗传病的家族史,或者原因不明的自然流产、胎儿畸形、死产、胚胎肉、新生儿死亡等情况的夫妻,医生就会建议双方都进行染色体检查,尤其是在备孕和怀孕阶段。高龄产妇、病毒感染或者在高危环境工作的女性在怀孕后需要羊膜穿刺等检查来判断胎儿是否存在染色体异常的情况。
染色检查的费用通常在300 ~ 500元之间,相对很多检查来说,费用比较高。因为进行染色体检查需要对采集的细胞进行一定的时间培养和测量,这个过程先进的医疗设备和严密的检查过程,费用相对来说比较高。也因为进行染色体检查的要求比较高,为了保证检查结果的准确性,建议进行染色体检查的患者,选择正规的大型医院进行检查。