罗氏易位,也称为罗伯逊易位或丝状融合。一般情况下,罗氏易位患者的外貌和智力发育都是正常的,大多数是在孕前检查,或者流产后检查的时候才发现问题。因此很多人对于这个问题不是很了解。那么,罗氏易位是遗传的吗?遗传规律是怎样的?
罗氏易位是具有一定遗传性的。罗氏易位在人群中的发病率约为1、23/1000,在不孕人群中约占2%~3%。这种特殊的染色体重排主要发生在13、14、15、21和22号染色体上,携带者通常有45条染色体。然而,由于缺失的部分是染色体的短臂异染色质部分,因此大多数患者的表型都是是正常的。但是绝大多数罗氏易位发生在卵子或者精子生成的减数分裂过程中,这就很容易导致后代是罗氏易位携带者。
因此出现罗氏易位的原因主要有两个:
1、新发突变:如果胚胎在发育阶段受到外界的影响,而出现染色体异常问题,就可能会出现染色体异位的问题。
2、遗传自父母:如果,父母双方中有一方或者双方是为罗氏易位携带者,那么,孩子就可能会出现染色体异常。罗氏易位携带者与正常人结婚,理论上产生染色体完全正常的胚胎的概率为1/6。罗氏易位携带胚胎的概率也有1/6。剩下的4/6概率是染色体不平衡胚胎。
罗氏易位携带者多会出现妊娠困难的情况。女性在怀孕过程中,很容易出现反复流产,或胎儿染色体异常的问题,甚至可能会出现21三体综合征、13三体综合征等先天性缺陷儿。
如果罗氏易位携带者有生育问题,最有可能获得后代的方式就是辅助生殖。有研究认为,男性罗氏易位可能会干扰男性精子发生,男性罗氏易位携带者常伴有少精子症和弱精症。对于这类患者,通常采用ICSI获取精子,采用PGD技术保证植入胚胎染色体平衡或完全正常,从而提高妊娠率。