检查出罗氏易位,就意味着两条正常染色体发生错误并融合成一条长的和两条短的异常染色体。罗氏易位主要发生在5条近端着丝粒染色体上,也就是13、14、15、21和22号等染色体。作为一种染色体异常,罗氏易位患者在生育方面存在很大问题,需要做第三代试管婴儿。那么,患罗氏易位做第三代试管婴儿成功率多大?
罗氏易位患者希望顺利生下健康的孩子,做第三代试管婴儿是目前最好的选择。罗氏易位患者在国内做第三代试管婴儿的成功率可达30%,在国外做第三代试管婴儿的成功率要更高一些,成功率约为50%。
虽然罗氏易位携带者只有45条染色体,但他们的表型通常是正常的。然而,当罗氏易位携带者生下正常人时,他们的后代有染色体异常的风险。根据遗传学原理,他们后代的染色体可能出现在以下情况:事实上,罗氏易位患者的后代患三体综合征的概率是1/3。一些患有三体综合征的胎儿可以正常出生,但也会先天愚笨或畸形。罗氏易位携带者生育健康儿童的概率只有1/3,其中染色体健康的概率只有1/6,其中1/6也是罗氏异位。
目前,第三代试管婴儿是解决罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育能力的主要方法。第三代试管婴儿也称为植入前遗传学诊断。与以往的试管婴儿技术不同,它在体外胚胎发育的基础上增加了植入前遗传学诊断,以确保移植到子宫内的胚胎是健康的。
第三代试管婴儿技术需要做PGS胚胎植入前遗传学筛查与PGD胚胎种植前基因诊断,可以更好的排除存在染色体异常的胚胎。然而,常规的23对染色体筛查技术无法区分正常和易位携带者胚胎。也就是说虽然第三代试管婴儿技术可以确保平衡易位携带者和罗氏易位携带者生育孩子,但它无法区分正常和易位携带者胚胎。50%的移植胚胎是罗氏易位携带者。如果是携带者,孩子将来也会面临生育问题。