人体中有3-4万个基因，染色体作为基因的基本载体。在卵子和精子成功汇合成为受精卵时，受精卵内继承父母双方的23对染色体，而当染色体数目或者结构出现一定异常，就会引发各种染色体疾病。所以，染色体检查也是孕期检查的重中之重，那么有哪些人群需要做染色体检查？
1、复发性流产人群，复发性流产等有生育异常的夫妻中至少有7%-10%是患有染色体异常，所以有复发性流产问题的夫妇应该及时进行染色体检查。
2、性发育异常，女性如果出现原发性或继发性闭经，而男性睾丸发育不良，患有严重弱精或无精症都是属于性发育异常。
3、先天性多发性畸形，临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征的患者。
染色体疾病一般分为染色体数量异常和染色体结构异常，其中常见的性染色体数目异常，有先天性曲细精管发育不全综合征和先天性卵巢发育不全等。而先天性曲细精管发育不全综合征一般表现为男性性腺发育不良，使精子的生长出现一定的障碍，而先天性卵巢发育不全，还会伴随着闭经、身材矮小等表现。性染色体数目异常是指，22对常染色体中至少多了或少了1条。比如常见的染色体数目异常导致的疾病有唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征等疾病，一般表现为智力障碍、畸形。
染色体结构异常一般有罗氏易位、平衡易位、倒位等遗传性疾病。平衡易位是指没有丢失遗传物质，也不会引起异常，主要表现在患者会在孕期出现胚胎死亡、流产或者是产出先天性畸形孩子的风险。
因为染色体数目或结构异常都会引起染色体疾病，常常会导致孩子出现智力底下、发育异常等情况，所以孕期的染色体检查对于想要优生优育的家庭来说十分的重要。而且目前国内的试管婴儿的治疗前，也将染色体检查作为一项常规检查。
染色体检查是大力推广的一项能实现优生优育工程的方法，染色体检查一般包括外周血、羊水、胚胎细胞等各种检查方式，其中外周血常规染色体检查是最基本的一种染色体检查方式，花费也会更少。
