随着医疗技术的进步，越来越多的疾病被发现。特纳综合征就是一种比较少见的性染色体异常疾病，不过大多数人对其并不是很了解，只是在出现相关症状检查后才知道这种疾病。本文就来为大家介绍下特纳综合征是什么意思？特纳综合征有哪些表现？等情况，以帮助大家更好的了解这种疾病。
什么是特纳综合征
特纳综合征，亦被称作先天性卵巢发育不全症，属于性染色体异常的遗传性疾病。通常情况下，女性体内含有46条染色体，其中包括两条X染色体，即染色体组成为46,XX。
特納綜合征患者的發病機理在於細胞分裂過程中，X染色體出現完全或部分缺失，或是其結構發生異常。這種異常導致患者的卵巢被纖維條索狀組織替代，進而引發雌激素分泌不足。
特纳综合征的表现有哪些
1.身材矮小是特纳综合征患者的主要特征，95%至100%的患者无青春期身高突增，成人身高常低于正常平均身高约20厘米，普遍不超过150厘米。
2.患者表现为女性幼稚外阴、生殖器和第二性征不发育，少数患者乳房发育停滞于青春期，或青春期后第二性征发育迟缓，最终可能导致卵巢早衰。
3.特纳综合征患者常伴有发育异常及先天畸形，如颈蹼、盾状胸、肘外翻等躯体特征，以及心血管、脊柱和泌尿系统的畸形。
4.患者罹患自身免疫性疾病的風險隨年齡增長而增加，如自身免疫性甲狀腺炎、糖尿病、幼年特發性關節炎等。
5.大部分特納綜合征（TS）患者智力正常，但部分患者可能伴有學習障礙，包括注意缺陷、多動障礙等。
特纳综合征需要做哪些检查
1.染色体核型分析：是确诊特纳综合征的关键方法，需分析30个标准细胞的核型。
2.激素水平检测：涵盖卵泡刺激素、黄体生成素、雌二醇等，以评估内分泌状态。
3.甲状腺功能检查：包括功能和抗体检测，以确定是否存在甲状腺功能低下或抗体阳性。
4.超声检查：涉及泌尿生殖系、肝脏及心脏，用于排查先天性畸形。
5.骨骼X线检查：顯示骨骼成熟延遲，骨齡落後，輔助診斷。
6.骨密度测定：對於18歲以上患者尤為重要，因特納綜合征患者骨量減少，骨折風險高。
通过上文对于“特纳综合征是什么意思？特纳综合征有哪些表现？”等问题的介绍，相信大家对于这种疾病有了更多的了解。特納綜合征是一種對於女性健康和生育能力都有比較大影響的染色體異常疾病。出現相關症狀之後，女性需要及時到醫院進行詳細的檢查，並通過合適的方法減輕其影響。
