克氏综合征是男性最常见的非精子疾病之一,是人类染色体的常见疾病之一,即常规的雄性外周血染色体应为46xy,并且克氏综合征具有两个甚至多个x染色体,外周血染色核型高达47xxy,占克氏综合征的80%,少数患者均为48xxxy,或46xy和47xxy拟合。男性在出现这种情况之后,大多会出现不孕不育的问题,因此克氏综合征患者如果想生育必须采取合适的辅助生育方法。
1、对于精液中有少量精子的克氏综合征患者来说,可以在青春期早期存放其精液样本,并且进行一定的处理,以便为未来ICSI提供可用的精子。
2、对于没有精子的成年男性患者,也可以尝试进行ICSI。 但是目前,临床中没有精子的指示,证明精子的方法是否仅与颗粒或组织检查存在。
3、检查到没有精子的患者,需要检查其睾丸组织是否具有炉状的精子,如果存在就表明患者仍然具有生育能力。这类克氏综合征的患者可以通过睾丸精子萃取(TESE)获得精子的概率有40%-50%,近年来微创精子提取技术的应用TESE精子检测率可以提前为70%,如果是在短期内使用腺激素或芳族酶抑制,可以在患者的睾酮浓度中获得更高的精子检测率。
4、获得精子后,获得单细胞胞质细胞溶质的单一精子注射CSD技术在体外施肥,然后进行内皮细胞移植,最终的生产率为20%-45%。过去,TESE和ICSI期间组合技术,超过100例密切综合征获得了健康的孩子。
虽然这种辅助生殖技术为克氏综合征患者带来了福音,但由于性染色体和常见染色体的风险,例如21分,18个体等,患者应严格执行术前遗传学咨询辅助复制过程中产前遗传学诊断。