无睾症,又称先天性无睾症或睾丸缺如,是一种相对罕见的男性先天性疾病。该病症主要表现为男性出生时即无睾丸,且这种缺失并非由性染色体异常引起(患者性染色体仍为46,XY)。无睾症不仅影响着患者的生理发育,还可能在心理上造成深远的影响。本文将探讨无睾症的定义、概率及其影响。
无睾症是怎么回事
1、胚胎发育异常:在胚胎形成的初期階段,特別是第4周,若未能成功構建生腎索結構,可能會引發單側生殖系統與泌尿系統的全面缺失,涵蓋睪丸、附睪、輸精管乃至腎臟與輸尿管。另一情形則是,第6周時,原本應均勻分布於左右生殖脊的原始生殖細胞異常地向單側遷移,導致另一側相應結構缺失。
2、内分泌失衡:体内雄激素水平的低下会直接削弱对睾丸发育的支撑作用。
3、外部创伤:睾丸若遭受外力伤害,其结构与功能可能遭受不可逆损害,甚至引发萎缩,最终导致无睾症的发生。
4、精索静脉梗阻:在妊娠期间或出生后不久,精索血管若发生栓塞,将严重影响睾丸的血液供应,进而促使其萎缩。
5、睾丸扭转急症:胎儿期或新生儿期出现的睾丸扭转,会迅速阻断睾丸的血液供应,导致其功能丧失与萎缩。
得无睾症的概率大吗
罕見的情況是先天性雙側無睪癥,其發病率極低,僅為每兩萬分之一,相比之下,單側無睪癥更為常見,其發病率約為前者的四倍。在涉及隱睪(即睪丸未下降至陰囊)的探查手術中,單側睪丸缺如的病例占比約為3%至5%,而雙側睪丸同時缺如的情況則極為罕見,僅占此類手術病例的0.6%。
无睾症应该如何治疗
1、药物治疗:在医疗指导下,患者可采用包括十一酸睾酮软胶囊、甲睾酮片以及注射用硫酸普拉睾酮钠在内的多种药物进行干预。这些药物旨在补充体内睾酮水平,通过提升睾酮含量来促进睾丸、阴茎及阴囊的正常发育,并维持睾酮在机体内所承担的生理功能,确保生理活动的顺利进行。
2、外科治疗:面对睾丸缺失的情况,治疗方案多样化。若患者考慮性別轉換,變性手術是一個選擇。若保持原性別意願強烈,則睪丸移植手術是另一可行路徑。對於單側天生睪丸缺失的個體,手術並非必須,但也可考慮人造睪丸植入術以提升生活質量。而雙側睪丸缺失的患者,由於自然生育功能喪失,可通過睪丸移植或人造睪丸植入來尋求解決方案。
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