特纳综合征是一种女性生殖器发育异常的妇科疾病，即先天性卵巢发育不全。这种疾病可导致女性身材矮小，生殖器官发育不佳和继发性特征。原因是由于缺少x染色体或结构异常。一条X染色体在发育过程中来自母亲，而丢失的X染色体则是由父亲的精子细胞性染色体不分离引起的。这些病例多数是基因突变引起的染色体异常，目前尚无良好的临床治疗方法。
对于正常女性，核型为46，XX，而特纳综合征患者的核型主要为45，X。此外，可能同时存在多种嵌合体核型，例如45，X/46，XX，45，X/47，XXX或45，X/46，XX/47，XXX等。染色体畸变是这种疾病的原因之一。特纳综合征通常是由X染色体异常引起的。该病的致病基因由母亲携带，通常是因为它应该是从母亲的单条X染色体缺失中继承而来，并随后由父亲的精母细胞性染色体不分离引起的。男人和女人都可能会出现特纳综合征的问题。
特纳氏综合症通常需要进行染色体检查，并且在简单的B超检查下无法检测到染色体异常。特纳氏综合症是由于缺乏x染色体导致的性染色体疾病。特纳综合症将具有先天性愚蠢，例如生长受限和智力低下。建议在下次怀孕之前，夫妻双方都要去医院抽血并检查染色体。如果染色体异常，可以去医院进行第三代试管婴儿，这样可以减少孩子遗传的机会。
诊断特纳综合征的唯一标准是检查血液和染色体。从诊断的角度来看，并非每个没有月经，发育不良或矮小的女孩都是特纳综合征患者。卵巢发育异常的儿童还需要进行外阴和乳房发育以及B超检查。超声检查主要关注子宫和卵巢的问题。诊断的真正原因仍然取决于血液检查和染色体核型分析。
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