遗传代谢病患者会出现中枢神经系统异常、酸中毒和酮症等问题。这种情况下，患者会出现严重呕吐、肝脏或肝功能不全、特殊气味、奇怪的外观、皮肤和头发异常、眼睛周围异常、耳聋等问题。一般情况下，遗传代谢病有以下三大临床症状：
1、尿液：异常的味道和频繁的酮体阳性提示了代谢缺陷的可能性。尿液中的α-酮酸可以通过2，4-二硝基苯肼法（DNPH）进行检测，以区分是否存在柠檬酸尿液。
2、低血糖：新生儿低血糖症可能是由人类食品中的某些成分引起的，也可能是由于固有的代谢缺陷或两种元素的相互影响而无法保持血糖水平所致。饭后发生新生儿低血糖症时，补充葡萄糖的实际效果并不明显。或伴有严重的重症酮症和其他代谢异常；或经常发生时，所有有关遗传代谢缺陷的可能性的提醒，都应考虑以下情况：
（1）内分泌缺乏症，例如胰高血糖素和高热量元素缺乏症；各种垂体激素（垂体腺）缺乏症、原发性肾上腺或髓质功能降低、内分泌过多、胰岛细胞增多症等。
（2）患者患者还可能会出现遗传的碳水化合物化合物的代谢缺陷，如I型糖原累积病、葡萄糖非耐药性疾病、半乳糖血症、糖原合酶缺乏症、葡萄糖1,6-双磷酸酶缺乏症。
（3）患者还可能会出现氨基酸代谢的遗传缺陷，如糖尿病、丙酸血症。患有急性低血糖症的患者临床医学表现为诸如高音哭闹和动荡、发、肌肉力量下降、体温缺乏、吸入不规则、呕吐、抽搐、昏迷等症状；潜伏性疾病的人反应较差，总是想睡觉，拒绝吃饭等。
3、高氨血症：除了新生儿败血症和肝炎引起的肝功能衰竭外，婴儿期高氨血症通常是由遗传性代谢疾病引起的，而且起病大多是迅速的。病人出生时，一切正常，但是在喂食乳制品几天后，病人逐渐出现嗜睡，拒绝喂食、呕吐、肌张力低下、呼吸急促、抽搐和昏迷、甚至死亡。有时患者会出现交替的身体僵硬和不正常的姿势。许多新陈代谢不足会导致高氨血症。那些由尿素循环酶的缺点引起的疾病通常伴有轻度的代谢性酸中毒。由支链氨基酸代谢紊乱引起的代谢紊乱伴有中度至重度代谢性酸中毒。
遗传性代谢疾病伴有中枢神经系统异常。在婴儿期，它主要表现为亚急性脑病，导致痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡和其他更严重的疾病。在婴儿期，该疾病主要表现为亚急性脑病，甚至会导致更严重的疾病，如痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡。
