亨廷顿病（Huntington's Disease, HD）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，通常在中年开始发病。它由HTT基因突变引起，导致大脑中神经细胞的逐渐退化，特别是在掌管运动、认知和情感的脑区。本文将介绍亨廷顿病的临床表现及目前的治疗方法。下面就带大家来具体了解一下。
亨廷顿病是什么病
亨廷頓病，俗稱慢性進行性舞蹈病或亨廷頓舞蹈病，是由常染色體顯性遺傳引起的一種遺傳性疾病。它多見於中年人，起病不易察覺，病情逐漸惡化。主要癥狀有不受控製的舞蹈樣動作、認知功能逐漸下降，最終可能發展為癡呆。病理上，此病主要導致基底節區萎縮，特別是尾狀核最為顯著，同時可能影響到蒼白球和殼核，甚至廣泛影響大腦皮質的神經元，引起其變性和損傷。
该病的遗传方式为常染色体显性遗传，几乎所有人（约100%外显率）携带致病基因都会发病，且不论男女。致病基因位于四号染色体上的一个特定区域，该区域内有一段多态性三核苷酸重复序列。正常情况下，这段序列的重复次数在11到34次之间，但亨廷顿病患者中，这一数字会显著增加，超过40次。一般而言，这段序列的重复次数越多，发病年龄就越早。
亨廷顿病的症状有哪些
1、不自主舞蹈样动作：头面部会不自觉地做怪相，如皱眉、咧嘴、舌头无法控制地动作，以及摇头晃脑。行走时步伐如同跳舞般不稳，手部动作杂乱无章，类似弹奏钢琴但无序。
2、精神与认知变化：行為變得不尋常，比如做鬼臉、不合時宜地大笑等；個性可能大轉變，由外向變得沈默；記憶力變差，容易忘記剛發生的事情；註意力分散，對周圍事物失去興趣，顯得遲鈍；智力逐漸衰退，難以正確理解或判斷事物。
亨廷顿病应该如何治疗
1、神经保护剂通过精细调控神经元间的信息传递、促进细胞存活并抑制凋亡机制，来减缓亨廷顿病对神经元的伤害，从而改善病症。美金刚作为一例，它通过阻断NMDA受体，减少谷氨酸过度刺激导致的神经细胞损伤风险，为亨廷顿病患者带来治疗希望。
2、運動療法通過個性化的鍛煉計劃，強化肌肉、提升身體柔韌性和平衡感，在物理治療師的指導下實施。針對亨廷頓病患者常見的肌張力異常和協調障礙，製定專門的訓練方案，有助於控製病情惡化，保持患者的日常生活能力。
3、心理支持治疗包含心理咨询、认知行为疗法及家庭支持服务，旨在帮助患者及其家庭应对情绪挑战和生活变化。这种方法能减轻焦虑、抑郁等心理压力，提升整体福祉，对亨廷顿病患者及其家人的心理健康至关重要。
亨廷顿病可以治愈吗
亨廷顿舞蹈病是一种遗传性疾病，家族中若有人患病，后代发病风险高。此病目前无法根治，一旦发病，进程不可逆，仅能通过药物缓解症状。它通常在中年时期显现，会逐渐剥夺患者的言语、行动、思维和吞咽能力。由于神经细胞一旦死亡便无法再生，当前医学手段尚无法逆转这一过程，仅能采取控制措施延缓病情发展。
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